Βρεφικών Σπασμοί ...Σύνδρομο West

West syndrome or West's Syndrome is an uncommon to rare epileptic disorder in infants. It is named after the English physician, William James West (1793–1848), who first described it in an article published in The Lancet in 1841. The original case actually described his own son, James Edwin West (1820–1840) [1]. Other names for it are "Generalized Flexion Epilepsy", "Infantile Epileptic Encephalopathy", "Infantile Myoclonic Encephalopathy", "jackknife convulsions", "Massive Myoclonia" and "Salaam spasms". The term "infantile spasms" can be used to describe the specific seizure manifestation in the syndrome, but is also used as a synonym for the syndrome itself. West syndrome is the triad of infantile spasms, a pathognomonic EEG pattern (called hypsarrhythmia), and mental retardation - although the international definition requires only two out of these three elements.

The syndrome is age-related, generally occurring between the third and the twelfth month, generally manifesting around the fifth month. There are various causes ("polyetiology"). The syndrome is often caused by an organic brain dysfunction whose origins may be prenatal, perinatal(caused during birth) or postnatal.

Prevalence is around 1:3200 to 1:3500 of live births. Statistically, boys are more likely to be affected than girls at a ratio of around 56:44. In 45 out of every 50 children affected, the spasms appear for the first time between the third and the twelfth month of age. In rarer cases, spasms may occur in the first two months or during the second to fourth year of age.

It is still unknown which bio-chemical mechanisms lead to the occurrence of West syndrome. It is conjectured that it is a malfunction of neurotransmitter function, or more precisely, a malfunction in the regulation of the GABA transmission process. Another possibility being researched is a hyper-production of the Corticotropin-releasing hormone (CRH). It is possible that more than one factor is involved. Both hypotheses are supported by the effect of certain medications used to treat West syndrome.

Symptomatic

If a cause presents itself, the syndrome is referred to as symptomatic West syndrome, as the attacks manifest as a symptom of another problem. Almost any cause of brain damage could be associated, and these are divided into prenatal, perinatal, and post-natal. The following is a partial list:

• In around one third of the children, there is evidence of a profound organic disorder of the brain. This includes:
  • microcephaly
  • cortical dysplasia
  • cerebral atrophy
  • lissencephaly
  • bacterial meningitis
  • phakomatoses (e.g. tuberous sclerosis)
  • Aicardi syndrome
  • cephalhematoma and
  • vascular malformation.

• Furthermore, other causes increasingly being named in the literature are:
  • Incontinentia pigmenti
  • Foix-Chavany-Marie syndrome
  • Patau syndrome (trisomy 13)
  • Sturge-Weber syndrome
  • neurometabolic diseases
  • congential infections (e.g. Cytomegalovirus)
  • hypoglycemia
  • brain damage due to asphyxiation or hypoxia (lack of oxygen, e.g. during birth), periventricular leukomalacia, cephalhematoma, cerebrovascular accident or brain damage of various types as well as that caused by premature birth.

• There are known cases in which the spasms occurred for the first time after vaccination against Measles, Mumps and Rubella or Tetanus, Pertussis, Diphtheria, Polio, Hepatitis B andHaemophilus influenzae Type B. However, there is no causal relationship between immunization and West syndrome, since stress of any kind is a common trigger for seizures, and the immunization occurs during the time-frame in which many typical cases become conspicuous.

West syndrome in babies with Down's syndrome

West syndrome appears in 1% to 5% of infants with Down's syndrome. This form of epilepsy is relatively difficult to treat in children who do not have the chromosomal abnormalities involved in Down's syndrome. However, in children with Down's syndrome, the syndrome is often far more mild, and the children often react better to medication. The German Down Syndrom InfoCenter noted in 2003 that what was normally a serious epilepsy was in such cases often a relatively benign one.

EEG records for children with Down's syndrome are often more symmetrical with fewer unusual findings. Although not all children can become entirely free from attacks with medication, children with Down's syndrome are less likely to go on to develop Lennox-Gastaut syndrome or other forms of epilepsy than those without additional hereditary material on the 21st chromosome. The reason why it is easier to treat children with Down's syndrome is not known.

If, however, a child with Down's syndrome has seizures that are difficult to control, the child is at risk to develop an autistic spectrum disorder.

Cryptogenic

When a direct cause cannot be determined but the children has other neurological disorder, the case is referred to as cryptogenic West syndrome, where an underlying cause is most likely but even with our modern means cannot be detected. Currently the cryptogenic group is often combined with idiopathic while referred to as "cryptogenic".

Sometimes multiple children within the same family develop West syndrome. In this case it is also referred to as cryptogenic, in which genetic and sometimes hereditary influences play a role. There are known cases in which West syndrome appears in successive generations in boys; this has to do with X-chromosomal heredity.

Idiopathic

Occasionally the syndrome is referred to as idiopathic West syndrome, when a cause cannot be determined. Important diagnostic criteria are:

• Regular development until the onset of the attacks or before the beginning of the therapy
• no pathological findings in neurological or neuroradiological studies
• no evidence of a trigger for the spasms

Those are becoming rare due to modern medicine.

Clinical presentation

The epileptic seizures which can be observed in infants with West syndrome fall into three categories, collectively known as infantile spasms. Typically, the following triad of attack types appears; while the three types usually appear simultaneously, they also can occur independently of each other:

• Lightning attacks: Sudden, severe myoclonic convulsions of the entire body or several parts of the body in split seconds, and the legs in particular are bent (flexor muscle convulsions here are generally more severe than extensor ones).
• Nodding attacks: Convulsions of the throat and neck flexor muscles, during which the chin is fitfully jerked towards the breast or the head is drawn inward.
• Salaam or jackknife attacks: a flexor spasm with rapid bending of the head and torso forward and simultaneous raising and bending of the arms while partially drawing the hands together in front of the chest and/or flailing. If one imagined this act in slow motion, it would appear similar to the oriental ceremonial greeting (Salaam), from which this type of attack derives its name.

Therapy 

Compared with other forms of epilepsy, West syndrome is difficult to treat. To raise the chance of successful treatment and keep down the risk of longer-lasting effects, it is very important that the condition is diagnosed as early as possible and that treatment begins straight away. However, there is no guarantee that therapy will work even in this case.Insufficient research has yet been carried out into whether the form of treatment has an effect upon the long-term prognosis. Based on what is known today, the prognosis depends mainly on the cause of the attacks and the length of time that hypsarrhythmia lasts. In general it can be said that the prognosis is worse when the patient does not react as well to therapy and the epileptic over-activity in the brain continues. Treatment differs in each individual case and depends on the cause of the West syndrome (etiological classification) and the state of brain development at the time of the damage.

Due to their side-effects, two drugs are currently being used as the first-line treatment: ACTH and Vigabatrin.

ACTH

• ACTH - Use primarily in United States
  • Side effects are: Weight gain, especially in the trunk and face, hypertension, metabolic abnormalities, severe irritability, osteoporosis, sepsis, and congestive heart failure.

Vigabatrin

• Vigabatrin (Sabril) - Approved in several countries, including most of Europe, Canada, Mexico, and more recently the United States.
  • Side effects are: Somnolence, headache, dizziness, fatigue, weight gain, decreased vision or other vision changes

Vigabatrin is known for being effective, especially in children with tuberous sclerosis, with few and benign side effects. But due to some recent studies showing visual field constriction (loss of peripheral vision), it was not approved in the United States until mid-2009. It is currently debated that a short use (6 months or less) of Vigabatrin will not affect vision. Also, considering the effect of frequent seizures on day to day life and mental development, some parents prefer to take the risk of some vision loss.

Other

When those two are proving ineffective, other drugs may be used in conjunction or alone. From those, corticosteroids (prednisone) are often used. In Japan, there is a good experience with pyridoxine therapy. Further, topiramate (Topamax), lamotrigine (Lamictal), levetiracetam (Keppra) and zonisamide (Zonegran) are amongst those drugs most widely used.

The ketogenic diet has been shown to be effective in treating infantile spams, up to 70% of children having a 50% or more reduction in seizure.

Prognosis

It is not possible to make a generalised prognosis for development due to the variability of causes, as mentioned above, the differing types of symptoms and etiology. Each case must be considered individually.

The prognosis for children with idiopathic West syndrome are mostly more positive than for those with the cryptogenic or symptomatic forms. Idiopathic cases are less likely to show signs of developmental problems before the attacks begin, the attacks can often be treated more easily and effectively and there is a lower relapse rate. Children with this form of the syndrome are less likely to go on to develop other forms of epilepsy; around two in every five children develop at the same rate as healthy children.

In other cases, however, treatment of West syndrome is relatively difficult and the results of therapy often dissatisfying; for children with symptomatic and cryptogenic West syndrome, the prognosis is generally not positive, especially when they prove resistant to therapy.

Statistically, 5 out of every 100 children with West syndrome do not survive beyond five years of age, in some cases due to the cause of the syndrome, in others for reasons related to their medication. Only less than half of all children can become entirely free from attacks with the help of medication. Statistics show that treatment produces a satisfactory result in around three out of ten cases, with only one in every 25 children's cognitive and motoric development developing more or less normally.

A large proportion (up to 90%) of children suffer severe physical and cognitive impairments, even when treatment for the attacks is successful. This is not usually because of the epileptic fits, but rather because of the causes behind them (cerebral anomalies or their location or degree of severity). Severe, frequent attacks can (further) damage the brain.

Permanent damage often associated with West syndrome in the literature include cognitive disabilities, learning difficulties and behavioural problems, cerebral palsy (up to 5 out of 10 children), psychological disorders and often autism (in around 3 out of 10 children). Once more, the etiology of each individual case of West syndrome must be considered when debating cause and effect.

As many as 6 out of 10 children with West syndrome suffer from epilepsy later in life. Sometimes West syndrome turns into a focal or other generalised epilepsy. Around half of all children develop Lennox-Gastaut syndrome.

Διεθνής ταξινόμηση επίληψιών και επιληπτικών συνδρόμων

Σύμφωνα με τις διεθνή ταξινόμηση των επιληψιών και επιληπτικών συνδρόμων το 1989, η κατάταξη για διαγνωστικούς και θεραπευτικούς σκοπούς έχει ως εξής.



1. Επιληψίες και επιληπτικά σύνδρομα σε σχέση με την εντόπιση (εστιακές, τοπικές, μερικές)

1.1. Ιδιοπαθείς

• Καλοήθης παιδική επιληψία με κεντροκροταφική εστία
• Παιδική επιληψία με ινιακές εκφορτίσεις
• Πρωτοπαθείς αναγνωστική επιληψία

1.2 Συμπτωματικές ή δευτεροπαθείς

• Επιληψίες κροταφικού λοβού (κρίσεις: απλές, σύνθετες, δευτεροπαθώς γενικευμένες, αμύγδαλο - ιπποκαμπικές, παγιοπισθίας περιοχής)
• Επιληψίες μετωπιαίου λοβού (κρίσεις: απλές, σύνθετες, δευτεροπαθώς γενικεύμένοι)
• Επιληψίες βρεγματικού λοβού (κρίσεις: απλές, δευτεροπαθώς γενικευμένες)
• Επιληψίες ινιακού λοβού (κρίσεις: απλές, δευτεροπαθώς γενικευμένες)
• Χρόνια προοδευτική εστιακή συνεχής επιληψία (Kojewnikow's Syndrome)
• Επιληψίες με ειδικούς τρόπους έκλυσης των κρίσεων (αντανακλαστικές startle epilepsies - επιληψίες από φόβο)

1.3. Κρυπτογενείς (δευτεροπαθείς ακαθόριστης αιτιολογίας)

2. Γενικευμένες επιληψίες και σύνδρομα

2.1. Ιδιοπαθείς (βάσει ηλικίας εμφάνισης)

• Καλοήθεις νεογνικοί οικογενείς σπασμοί
• Καλοήθεις νεογνικοί σπασμοί
• Καλοήθεις μυοκλονική επιληψία της παιδικής ηλικίας
• Επιληψία με αφαιρέσεις της παιδικής ηλικίας (πυκνοληψία)
• Επιληψία με αφαιρέσεις της εφηβικής ηλικίας
• Εφηβηκή μυοκλονική επιληψία ("impulsive petit mal")
• Επιληψία με κρίσεις "grand mal" στην αφύπνιση (γενικευμένη τονικλονική)
• Άλλες γενικευμένες ιδιοπαθείς αταξινόμητες επιληψίες

2.2 Κρυπτογενείς ή συμπληρωματικές (βάσει ηλικίας εμφάνισης)

• Σύνδρομο West ("infantile spasms", Blitz - Nick - Salaam krδmpfe)
• Σύνδρομο Lennox - Gastaut
• Μυοκλονική - αστατική επιληψία
• Επιληψία με μυοκλονικές αφαιρέσεις

2.3. Συμπτωματικές

2.3.1. Μη ειδικής αιτιολογίας

• Πρώιμη μυοκλονική εγκεφαλοπάθεια
• Πρώιμη βρεφική επιληπτική εγκεφαλοπάθεια
• Άλλες συμπτωματικές γενικευμένες αταξινόμητες επιληψίες

2.3.2. Ειδικά σύνδρομα

• Επιληπτικές κρίσεις που συνόδεύουν διάφορες παθήσεις (δυσπλασίες, μεταβολικά νοσήματα)

3. Επιληψίες και σύνδρομα ακαθόριστα αν εστιακές ή γενικευμένες

3.1. Μη γενικευμένες και εστιακές κρίσεις

• Νεογνικοί σπασμοί
• Βαριά βρεφική μυοκλονική επιληψία
• Επιληψία με συνεχείς εκφορτίσεις αιχμής - κύματος στη διάρκεια του βραδέος ύπνου
• Επίκτητη επιληπτική αφασία (σύνδρομο Landau - Kleffner)
• Άλλες αταξινόμητες

3.2 Χωρίς σαφείς γενικευμένες ή εστιακές εκδηλώσεις

• Περιπτώσεις με γενικευμένους τονικοκλονικούς σπασμούς όπου η κλινική εικόνα και το ΗΕΓ (ενν. ηλεκτροεγκεφαλογράφημα) δεν επιτρέπουν την ταξινόμηση τους στους σαφώς γενικευμένους ή εστιακούς ("grand mal ύπνου)"

4. Ειδικά σύνδρομα

• Πυρετικοί σπασμοί
• Μεμονωμένο επεισόδιο σπασμών ή επιληπτική κατάσταση ("status epilepticus")
• Σπασμοί που εμφανίζονται μόνο σε ορισμένες καταστάσεις (οξέα μεταβολικά ή τοξικά αίτια π.χ. αλκοόλη, φάρμακα, εκλαμψία, μη εξεωτική υπεργλυκαιμία)

Γενικές αρχές χορήγησης αντιεπιληπτικών φαρμάκων

N. ΤΡΙΑΝΤΑΦΥΛΛΟΥ
Νευρολογική Κλινική, Πανεπιστήμιο Αθηνών, Αιγινήτειο Νοσοκομείο

Λέξεις ευρετηρίου: Αντιεπιληπτικά φάρμακα, Αντιεπιληπτική θεραπεία.
Η χορήγηση αντιεπιληπτικής θεραπείας δεν είναι θέμα απλής συνταγογραφίας και μόνο. Βεβαίως, η αντιεπιληπτική αγωγή καθοδηγείται, όπως άλλωστε γενικά συμβαίνει, από αρχές και κανόνες που στηρίζονται εν μέρει στην εμπειρία, αλλά κυρίως στην επιστημονική έρευνα, δηλαδή στα αποτελέσματα συγκριτικών κλινικών μελετών. Ωστόσο, έχει κάποιες ιδιαιτερότητες και διέπεται, περισσότερο από κάθε άλλο είδος φαρμακευτικής αγωγής, από μια φαρμακοκινητική λογική. Επιλέγεται με βάση τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά της κλινικής εικόνας και η έναρξή της, ο τρόπος χορήγησης, η διάρκεια, καθώς και ο τρόπος διακοπής της υπακούουν σε συγκεκριμένους κανόνες.
Μόνο με τη γνώση των βασικών αρχών χορήγησης των αντιεπιληπτικών φαρμάκων μπορεί να εξαλειφθεί το φαινόμενο της ύπαρξης υποθεραπευόμενων ή υπερθεραπευόμενων ασθενών, ένα φαινόμενο που είναι επιζήμιο και για τους ίδιους τους ασθενείς αλλά και για το κοινωνικό σύνολο. Θα πρέπει δε να είναι κανείς σχολαστικός και να τις εφαρμόζει πιστά, μην ξεχνώντας ποτέ ότι μπορεί για το γιατρό η συνταγογράφηση ενός αντιεπιληπτικού φαρμάκου να είναι ζήτημα ενός ή δύο λεπτών, για τον ασθενή όμως μπορεί να είναι η απαρχή μιας επώδυνης και μακροχρόνιας ταλαιπωρίας.

Έναρξη της θεραπείας

Έχει αναπτυχθεί έντονος προβληματισμός σχετικά με το πότε πρέπει να αρχίσει η χορήγηση της αντιεπιληπτικής αγωγής.
Παλαιότερα, η επικρατούσα άποψη ήταν να αρχίζει κανείς την αντιεπιληπτική θεραπεία από την πρώτη επιληπτική κρίση. Η τακτική αυτή στηριζόταν στη λογική του έγκαιρου ελέγχου των κρίσεων, διότι επιστεύετο ότι όσο περισσότερο διατρέχει η νόσος χωρίς θεραπεία, τόσο πιο δύσκολα ελέγχεται και συνεπώς πιο εύκολα μεταπίπτει στη χρονιότητα.¹ Μια μελέτη που έγινε στις αρχές της δεκαετίας του '70 επιβεβαίωνε αυτή την άποψη. Σύμφωνα με το σχεδιασμό της μελέτης αυτής, τέθηκαν σε παρακολούθηση δύο ομάδες των 100 παιδιών (η κάθε μία) μετά την πρώτη τους επιληπτική κρίση. Η μια ομάδα έμεινε χωρίς φαρμακευτική αγωγή, ενώ η άλλη έλαβε φαινοβαρβιτάλη. Τέσσερα χρόνια αργότερα, τα 91 από τα παιδιά που δεν έλαβαν φαρμακευτική αγωγή είχαν εμφανίσει τουλάχιστον μία επιληπτική κρίση στο διάστημα που μεσολάβησε. Αντίθετα, μόνο τα 19 από όσα έλαβαν αγωγή, παρουσίασαν 1 ή περισσότερες επιληπτικές κρίσεις στη διάρκεια της παρακολούθησης.¹
Σήμερα, τα πράγματα έχουν αλλάξει. Η χορήγηση αντιεπιληπτικής αγωγής εξαρτάται από την πιθανότητα υποτροπής της κρίσης. Με την προϋπόθεση, φυσικά, ότι η κρίση που λογίζεται ως πρώτη είναι πραγματικά η πρώτη, γιατί αρκετές φορές η λήψη ενός καλού ιστορικού αποκαλύπτει την προΰπαρξη και άλλων κρίσεων, που δεν αξιολογήθηκαν από τον ασθενή, το περιβάλλον του ή το θεράποντα γιατρό του.
Εκτιμάται ότι ένα ποσοστό της τάξης του 9–10% του γενικού πληθυσμού θα εμφανίσει σε κάποια φάση της ζωής του ένα επεισόδιο απώλειας συνείδησης,^2,3 σχετιζόμενο με οξεία προσβολή του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ). Από τα άτομα αυτά, μόνο το 1/3 θα νοσήσει μελλοντικά από επιληψία και μάλιστα το 30% θα εμφανίσει τη δεύτερη κρίση μέσα σε 1 χρόνο, το 40% μέσα σε 2 χρόνια και το 50% μέσα σε 5 χρόνια.⁴
Έτσι, αντιεπιληπτική αγωγή δεν θα πρέπει να χορηγείται από την πρώτη, αλλά μετά από τη δεύτερη επιληπτική κρίση. Κατ' εξαίρεση, αντιεπιληπτική αγωγή χορηγείται από την πρώτη κρίση, όταν η πιθανότητα υποτροπής είναι αυξημένη, όπως συμβαίνει σε μία από τις κατωτέρω περιπτώσεις:⁵
α. Η κρίση είναι εστιακή ή είναι γενικευμένη με εστιακή έναρξη
β. Στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ) υπάρχει επιληπτόμορφη δραστηριότητα ή εστιακή ανωμαλία
γ. Στην αντικειμενική εξέταση ή σε απεικονιστική εξέταση υπάρχουν εστιακά ευρήματα.
Βεβαίως, αγωγή θα χορηγηθεί από την πρώτη κρίση, ακόμη και εάν δεν πληρούνται οι προϋποθέσεις, σε περίπτωση που κάποιος το επιθυμεί, π.χ. για λόγους κοινωνικούς ή άλλους.
Προβληματισμός υπάρχει επίσης και για την περίπτωση όπου το χρονικό διάστημα ανάμεσα στην πρώτη και στη δεύτερη κρίση είναι σχετικά μεγάλο, δεδομένου ότι η χορήγηση της αντιεπιληπτικής αγωγής διακόπτεται τουλάχιστον μετά από μια 3ετία. Παράλληλα, έχει δειχθεί ότι όσοι εμφάνισαν δεύτερη επιληπτική κρίση δεν θα κάνουν κατ' ανάγκη και τρίτη, παρά μόνο το 50–70% από αυτούς.^6,7 Έτσι, στις περιπτώσεις αυτές, δεν είναι λάθος να περιμένει κανείς την επόμενη κρίση.

Μονοθεραπεία ή πολυφαρμακία;

O παραδοσιακός τρόπος αντιμετώπισης των επιληπτικών κρίσεων, ο οποίος σήμερα ακολουθείται από ελάχιστους, είναι η χορήγηση συνδυασμού πολλών φαρμάκων σε μικρές ή μέτριες δόσεις, με το σκεπτικό ότι το θεραπευτικό αποτέλεσμα είναι αθροιστικό και η τοξικότητα μικρή λόγω των χαμηλών δόσεων. Ωστόσο, κάτι τέτοιο δεν έχει αποδειχθεί για τα αντιεπιληπτικά φάρμακα (AEΦ). Σε μια πολυκεντρική μελέτη,⁸ που έγινε στις αρχές της δεκαετίας του '70 σε 11.720 ασθενείς που έπασχαν από επιληψία, βρέθηκε ότι κάθε ασθενής ελάμβανε κατά μέσο όρο 3,2 φάρμακα, των οποίων η πλειοψηφία ήταν αντιεπιληπτικά και τα υπόλοιπα βιταμίνες ή νευροληπτικά. Το 4,2% των ασθενών είχε τεθεί σε μονοθεραπεία και το 29,4% ελάμβανε συνδυασμό δύο φαρμάκων. Στο υπόλοιπο 66,4% χορηγούνταν από 3 έως 12 φάρμακα!
Σήμερα, με τον καλύτερο σχεδιασμό των ερευνητικών πρωτοκόλλων και την προσθήκη των ΑΕΦ νέας γενιάς, τα πράγματα άλλαξαν. Έχει πλέον δειχθεί ότι με την πολυφαρμακία, εκτός του ότι είναι πιθανότατη η μη συμμόρφωση στην αγωγή, αυξάνεται η πιθανότητα μη ελέγχου των κρίσεων, αλλά κυρίως αυξάνεται η πιθανότητα εκδήλωσης τοξικών φαινομένων. Σε τέτοια περίπτωση, ειδικά όταν πρόκειται για ιδιοσυγκρασιακή ανεπιθύμητη ενέργεια, ο θεράπων ευρίσκεται σε αδιέξοδο, γιατί δεν είναι εύκολο να προσδιορίσει το υπεύθυνο φάρμακο.
Έτσι, σήμερα, ο γενικά παραδεκτός τρόπος αντιμετώπισης των επιληπτικών κρίσεων είναι η ορθολογική μονοθεραπεία.⁹ Έχει αποδειχθεί^10,11 ότι ένα ποσοστό γύρω στο 75% των ατόμων που πάσχουν από επιληψία θα επιτύχει με ένα μόνο φάρμακο (όχι κατ' ανάγκη με το πρώτο επιλεγέν) πλήρη ή ικανοποιητικό έλεγχο των κρίσεών του. Από αυτούς, το 40% περίπου θα επιτύχει πλήρη έλεγχο,¹² από δε τους υπόλοιπους μόνο το 10–40% θα ωφεληθεί σημαντικά από την πολυφαρμακία.^13–15 Το εναπομένον περίπου 25% του συνόλου των ασθενών πάσχει από τη λεγόμενη «ανθεκτική ή χρονία επιληψία» και δεν μπορεί να ρυθμιστεί με κανένα συνδυασμό φαρμάκων.^16–18
Βεβαίως, στις ανθεκτικές μορφές επιληψίας είναι αναγκασμένος να καταφύγει κανείς στην πολυφαρμακία. Όμως, με κριτήριο το μέγιστο θεραπευτικό όφελος και την ασφάλεια του ασθενούς, καλό είναι η αγωγή να περιορίζεται και πάλι στη χορήγηση συνδυασμού δύο ή, το πολύ, τριών φαρμάκων. Φυσικά, ορισμένοι ασθενείς, ειδικώς αυτοί που εμφανίζουν περισσότερες του ενός τύπου κρίσεις, συχνά έχουν την ανάγκη λήψης τριών ή περισσοτέρων φαρμάκων.

Εκλογή του κατάλληλου φαρμάκου

Μέχρι σήμερα δεν έχει ανακαλυφθεί το ιδεώδες ΑΕΦ. Το φάρμακο, δηλαδή, που είναι ασφαλές και αποτελεσματικό, που έχει καλή συχνότητα ημερήσιας χορήγησης, που χορηγείται εύκολα από όλες τις οδούς, που έχει μεγάλη βιοδιαθεσιμότητα, που δεν συνδέεται σε υψηλό βαθμό με τις πρωτεΐνες, που δεν ασκεί επαγωγική ή ανασταλτική δράση και του οποίου η αποβολή ακολουθεί γραμμική κινητική.
Από την άλλη πλευρά, δεν υπάρχουν αντιεπιληπτικά ευρέος φάσματος, γεγονός που σημαίνει ότι ένα φάρμακο μπορεί να είναι πολύ αποτελεσματικό για κάποιον ασθενή, αλλά μπορεί να μη ρυθμίζει ή ενδέχεται και να αυξάνει τη συχνότητα των κρίσεων κάποιου άλλου. Άρα, δεν απομένει πλέον παρά να επιλέξει κανείς, ανάμεσα σε μια σειρά φαρμάκων, το καταλληλότερο.
Βασικό ρόλο στην εκλογή του κατάλληλου ΑΕΦ παίζει ο τύπος των κρίσεων. Ο τύπος των κρίσεων τεκμαίρεται από πληροφορίες που συλλέγονται από τον ασθενή και κυρίως από τους μάρτυρες μιας κρίσης και αφορούν στα γεγονότα που προηγήθηκαν της κρίσης, στον τρόπο έναρξης και εξέλιξής της, καθώς και στη συμπεριφορά του ασθενούς κατά τη μετακριτική περίοδο. Χωρίς την εξακρίβωση του τύπου της επιληπτικής κρίσης, τις περισσότερες φορές η θεραπεία είναι καταδικασμένη σε αποτυχία.
Στη συνέχεια, γίνεται μια επιλογή ανάμεσα στα ΑΕΦ που είναι κατάλληλα για το συγκεκριμένο τύπο κρίσεων (πίν. 1). Σ'αυτή την επιλογή θα ληφθούν υπόψη ορισμένες παράμετροι, όπως η ηλικία του ασθενούς, το φύλο, η γενική σωματική και ψυχική του κατάσταση, τυχόν συνυπάρχοντα νοσήματα και το τοξικό προφίλ κάθε φαρμάκου. Έτσι, αποκλείονται φάρμακα αποτελεσματικά μεν, αλλά τοξικά και φάρμακα ασφαλέστατα, αλλά λίγο αποτελεσματικά. Για παράδειγμα, αποφεύγει κανείς να χορηγήσει σε παιδί φάρμακα που προκαλούν καταστολή (φαινοβαρβιτάλη, πριμιδόνη, βενζοδιαζεπίνες) ή διαταραχή της συμπεριφοράς (φαινοβαρβιτάλη, πριμιδόνη), σε γυναίκα φάρμακα που ενδέχεται να προκαλέσουν υπερτροφία ούλων, υπερτρίχωση, ακμή (φαινυτοΐνη) ή αύξηση του σωματικού βάρους (βαλπροϊκό) κ.ο.κ. Επίσης, δεν χορηγούνται σε άνδρα φάρμακα που μπορεί να προκαλέσουν ανικανότητα (πριμιδόνη) ή βιγκαμπατρίνη σε άτομα με ιστορικό ψυχικής νόσου. Σε καρδιοπαθείς ασθενείς πρέπει να είναι κανείς ιδιαίτερα προσεκτικός. Έτσι, σε άτομο με καρδιακή ανεπάρκεια θα αποφευχθεί η χορήγηση ΑΕΦ που μπορεί να προκαλέσουν κατακράτηση υγρών (καρβαμαζεπίνη, οξκαρβαζεπίνη) και σε ασθενείς με διαταραχές του ρυθμού η χορήγηση καρβαμαζεπίνης. Παράλληλα, στους ηλικιωμένους είναι προτιμητέα η χορήγηση φαρμάκων με τις μικρότερες επιπτώσεις στις γνωσιακές λειτουργίες (βαλπροϊκό, καρβαμαζεπίνη, οξκαρβαζεπίνη, λαμοτριγίνη).
Σε γενικές γραμμές, δηλαδή, στη διαδικασία εκλογής του κατάλληλου ΑΕΦ θα πρέπει να σταθμιστεί το όφελος που θα προκύψει για τον ασθενή, προς τη ζημία που ενδέχεται να του προκαλέσει η λήψη του φαρμάκου («ωφελέειν ή μη βλάπτειν»).
Καλό είναι, φυσικά, το κόστος του επιλεγέντος φαρμάκου να είναι μικρό. Ωστόσο, η τιμή δεν μπορεί να αποτελεί κριτήριο χορήγησης ενός φαρμάκου. Εννοείται ότι, επί ισοδυνάμων φαρμάκων (το ίδιο αποτελεσματικών και με ταυτόσημο τοξικό προφίλ), πρέπει να προτιμάται το φθηνότερο. Αλλά υπάρχουν ισοδύναμα φάρμακα; Άλλωστε, ο γιατρός δεν είναι υποχρεωμένος να γνωρίζει τις τιμές μιας πληθώρας σκευασμάτων. Ο καθορισμός των τιμών των φαρμάκων είναι έργο της Πολιτείας.

Τρόπος έναρξης της θεραπείας

Η αντιεπιληπτική αγωγή είναι μακροχρόνια. Άρα, πρέπει κανείς να εκπονήσει ένα μακράς διάρκειας θεραπευτικό σχέδιο και να το υποβάλλει στον ασθενή (ή στους οικείους του, εάν είναι παιδί). Και επειδή είναι απαραίτητη η πλήρης συμμόρφωση του ασθενούς προς την αγωγή, ο γιατρός είναι παράλληλα υποχρεωμένος να του εξηγήσει ορισμένα πράγματα. Να απαιτήσει από αυτόν την απαρέγκλιτη τήρηση του ωραρίου λήψης των φαρμάκων, να του υποδείξει τον τρόπο αντίδρασης στην εμφάνιση μιας ανεπιθύμητης ενέργειας (ιδιοσυγκρασιακής ή δοσοεξαρτώμενης) και να του συστήσει την ταυτόχρονη τροποποίηση ορισμένων συνηθειών της ζωής του.
Στη συνέχεια, αφού έχει επιλεγεί το κατάλληλο φάρμακο, αρχίζει η χορήγησή του από το βράδυ με μικρή δόση, η οποία ανά τακτά διαστήματα (π.χ. ανά 5ήμερο, ανά εβδομάδα) αυξάνει σταδιακά. Έτσι, αποφεύγεται η εμφάνιση δοσοεξαρτώμενων ανεπιθύμητων ενεργειών, ειδικότερα για τα φάρμακα που προκαλούν καταστολή, και επομένως εξασφαλίζεται η συμμόρφωση προς την αγωγή. Η αύξηση της δόσης πρέπει να συνεχιστεί μέχρι τη μέγιστη ανεκτή δοσολογία. Δηλαδή, η ημερήσια δόση του φαρμάκου εκλογής αυξάνεται, σταδιακά, μέχρις ότου ελεγχθούν πλήρως οι κρίσεις του ασθενούς ή εμφανιστούν ανεπιθύμητες ενέργειες.^19–21Βεβαίως, στις περιπτώσεις όπου απαιτείται άμεσος έλεγχος των κρίσεων (π.χ. μεγάλη συχνότητα κρίσεων ή περίοδος μετά από ένα status) η αύξηση της δοσολογίας θα γίνει απότομα. Δηλαδή, το επιλεγέν φάρμακο θα χορηγηθεί σε δόση εφόδου, χωρίς να ληφθεί υπόψη η εμφάνιση ανεπιθύμητων ενεργειών (ενδεχομένως, ο ασθενής θα πρέπει να παραμείνει κλινήρης για λίγες ημέρες).
Όταν το ΑΕΦ εκλογής κρίνεται αναποτελεσματικό, πρέπει να αντικαθίσταται. Πριν αποσυρθεί, ως αναποτελεσματικό, ένα ΑΕΦ, θα πρέπει να έχει μεσολαβήσει ένα ελάχιστο χρονικό διάστημα αναμονής μετά την τελευταία αύξηση της δόσης του, το οποίο είναι διαφορετικό για κάθε φάρμακο και ισούται περίπου με το 5πλάσιο του χρόνου ημίσειας ζωής του (που είναι ο απαιτούμενος χρόνος για να φθάσει η συγκέντρωση του φαρμάκου σε επίπεδα σταθερής κατάστασης).²² Έτσι, για να αποφανθεί κανείς ότι η καρβαμαζεπίνη είναι αναποτελεσματική για κάποιον ασθενή, πρέπει να περιμένει το λιγότερο 60 (5x12) ώρες μετά την τελευταία αύξηση της δοσολογίας, για τη λαμοτριγίνη το λιγότερο 1 εβδομάδα (5x29 ώρες), για τη φαινοβαρβιτάλη το λιγότερο 3 εβδομάδες (5x90 ώρες) κ.ο.κ. Η απόσυρση του φαρμάκου γίνεται σταδιακά, για την αποφυγή ενός status, με ταυτόχρονη εισαγωγή του ΑΕΦ δεύτερης επιλογής για το συγκεκριμένο τύπο κρίσεων. Κατ' άλλους, χωρίς να αποσυρθεί το αποτυχόν ως μονοθεραπεία ΑΕΦ, προστίθεται το δεύτερης επιλογής ΑΕΦ μέχρι την επίτευξη του ελέγχου των κρίσεων και στη συνέχεια αποσύρεται το αρχικό.
Ορισμένοι, όμως, αντί της προσφυγής στην εναλλακτική μονοθεραπεία, προτιμούν να διατηρήσουν το ΑΕΦ εκλογής (που ωστόσο απέτυχε) στη μέγιστη ανεκτή δοσολογία και να προσθέσουν ένα δεύτερο φάρμακο (καταφεύγουν, δηλαδή, σε συμπληρωματική θεραπεία).

Τρόπος λήψης και συχνότητα χορήγησης της αγωγής

Όταν ο ασθενής σιτίζεται κανονικά, δεν τίθεται ζήτημα τρόπου λήψης του φαρμάκου. Τα προβλήματα εμφανίζονται σε περίπτωση που ο ασθενής αδυνατεί να λάβει το φάρμακο από το στόμα (π.χ. όταν κάποιος εμφανίζει εμέτους, όταν μετά από κρανιοεγκεφαλική κάκωση δεν διατηρεί τις αισθήσεις του, όταν έχει υποβληθεί σε αμυγδαλεκτομή κ.λπ.) και όταν ευρίσκεται σε status epilepticus. Τότε το φάρμακο πρέπει να χορηγηθεί από άλλη οδό, ενδοφλέβια ή από το ορθό. Αποτελεί σημαντικό πλεονέκτημα για κάποιο φάρμακο να μπορεί να χορηγηθεί από όλες τις οδούς. Στο ζήτημα αυτό πλεονεκτούν η φαινυτοΐνη, το βαλπροϊκό και η φαινοβαρβιτάλη, ενώ φάρμακα πολύ αποτελεσματικά, όπως η καρβαμαζεπίνη, η οξκαρβαζεπίνη και η λαμοτριγίνη, μειονεκτούν.
Η ημερήσια συχνότητα χορήγησης ενός ΑΕΦ δεν είναι αυθαίρετη. Υπακούει και αυτή σε κανόνες. Συγκεκριμένα, εξαρτάται από το χρόνο ημίσειας ζωής του φαρμάκου. Έτσι, το διάστημα δύο διαδοχικών δόσεων ενός φαρμάκου δεν θα πρέπει να ξεπερνά το χρόνο ημίσειας ζωής του. Αυτό σημαίνει ότι φάρμακα με μικρό χρόνο ημίσειας ζωής πρέπει να χορηγούνται συχνά μέσα στο 24ωρο, σε αντίθεση με φάρμακα με μεγάλο χρόνο ημίσειας ζωής, τα οποία μπορεί να χορηγηθούν λίγες ή και μία φορά ημερησίως.* Για παράδειγμα, η τιαγκαμπίνη (μέσος χρόνος ημίσειας ζωής 5–7 ώρες) και η γκαμπαπεντίνη (μέσος χρόνος ημίσειας ζωής 6–8 ώρες) θα χορηγηθούν 3 φορές ημερησίως. Ίδια είναι και η συχνότητα χορήγησης της καρβαμαζεπίνης (μέσος χρόνος ημίσειας ζωής 12 ώρες), του βαλπροϊκού (μέσος χρόνος ημίσειας ζωής 12 ώρες) και της οξκαρβαζεπίνης (μέσος χρόνος ημίσειας ζωής 12 ώρες). Η τοπιραμάτη (μέσος χρόνος ημίσειας ζωής 22 ώρες) και η λαμοτριγίνη (μέσος χρόνος ημίσειας ζωής 29 ώρες) πρέπει να χορηγηθούν 2 φορές ημερησίως, ενώ η χορήγηση της φαινοβαρβιτάλης, που έχει μέσο χρόνο ημίσειας ζωής περίπου 90 ώρες, μία φορά την ημέρα είναι αρκετή. Πρέπει να γνωρίζει κανείς ότι τα φάρμακα με μεγάλο χρόνο ημίσειας ζωής δεν αυξάνουν την αποτελεσματικότητά τους, εάν χορηγηθούν συχνότερα μέσα στο 24ωρο.

---

* Η βιγκαμπατρίνη,^22,24 αν και έχει χρόνο ημίσειας ζωής 5–7 ώρες, λόγω του ότι είναι μη αναστρέψιμος αναστολέας της GABA-αμινοτρανσφεράσης, του ενζύμου που διασπά το GABA, μπορεί να χορηγηθεί 2 φορές ημερησίως.
Ο μεταβολισμός της φαινυτοΐνης είναι διαφορετικός από άνθρωπο σε άνθρωπο, γι’ αυτό άλλωστε ο χρόνος ημίσειας ζωής της κυμαίνεται από 6–60 ώρες. Έτσι, αν και θα μπορούσε να χορηγηθεί 2 φορές ημερησίως, καλό είναι να χορηγείται 3 φορές στο 24ωρο.^22,24

Βεβαίως, ο κανόνας έχει και τις εξαιρέσεις του. Έτσι, εάν ένα φάρμακο κρίνεται απαραίτητο, αλλά δεν γίνεται ανεκτό επειδή προκαλεί γαστρεντερικές διαταραχές (π.χ. πριμιδόνη, βαλπροϊκό), θα πρέπει να ληφθεί σε συχνές (και μικρότερες) δόσεις μέσα στο 24ωρο (ανεξάρτητα από το χρόνο ημίσειας ζωής του) ή κατά τη διάρκεια των γευμάτων, έτσι ώστε να επιβραδυνθεί ο ρυθμός απορρόφησής του και να μειωθεί η τιμή της μεγίστης συγκέντρωσής του στο πλάσμα. Παρόμοια είναι και η τακτική που ακολουθείται στην περίπτωση εγκύου που λαμβάνει αντιεπιληπτική αγωγή.²³

Διάρκεια της θεραπείας

Ένα άλλο σημείο σοβαρού προβληματισμού αποτελεί η διάρκεια χορήγησης της αντιεπιληπτικής θεραπείας, της οποίας η μακρά διάρκεια δεν είναι άμοιρη εμφάνισης τοξικών φαινομένων και από το ΚΝΣ^5,26 και από άλλα συστήματα.^27,28 Το χρονικό διάστημα που πρέπει ο ασθενής να παραμείνει ελεύθερος κρίσεων, ώστε να αποφασιστεί η διακοπή της αντιεπιληπτικής αγωγής, βασίζεται μεν στις παρατηρήσεις και τα αποτελέσματα επιδημιολογικών μελετών, αλλά είναι μάλλον αυθαίρετο. Έτσι, έχει οριστεί ότι στα παιδιά, όπου ο κίνδυνος εμφάνισης σοβαρών ανεπιθύμητων ενεργειών είναι αυξημένος, η θεραπεία πρέπει να διακόπτεται εάν παραμένουν ελεύθερα κρίσεων επί μια 2ετία. Στους ενήλικες, η αγωγή διακόπτεται όταν αυτοί παραμένουν ελεύθεροι κρίσεων επί μια 3ετία.
Εκτιμάται ότι, μετά τη διακοπή της αντιεπιληπτικής αγωγής, το 20% των ασθενών θα εμφανίσει υποτροπή μέσα σε 1 χρόνο και περίπου το 25% μέσα σε 2 χρόνια.^29,30 Όταν παρέλθουν δύο χρόνια από τη διακοπή των φαρμάκων, η υποτροπή των κρίσεων είναι εξαιρετικώς σπάνια.^29–31
Δεν είναι πάντως απαραίτητο να επαναληφθεί η χορήγηση της αντιεπιληπτικής αγωγής αμέσως μετά την πρώτη υποτροπή. Καλό είναι να αναμένεται η δεύτερη, επειδή σε ορισμένους ανθρώπους η δεύτερη υποτροπή επέρχεται μετά από 5 ή και 10 χρόνια. Μεγαλύτερη πιθανότητα να υποτροπιάσουν έχουν όσοι εμφανίζουν μικτό τύπο κρίσεων, κροταφικές κρίσεις, όσοι έχουν ανώμαλο ΗΕΓ, όσοι εμφανίζουν συνοδό νευρολογική ή ψυχιατρική νόσο και όσοι πάσχουν από νεανική μυοκλονική επιληψία.^32–34 Παρομοίως, αυξημένη πιθανότητα υποτροπής έχουν εκείνοι που μέχρι να ελεγχθούν εμφάνιζαν μεγάλο αριθμό κρίσεων, καθώς και εκείνοι που μετά τη διακοπή της αγωγής θα κάνουν χρήση οινοπνευματωδών ποτών ή θα έχουν περιορισμένο σε διάρκεια ύπνο.
Εννοείται ότι σε ηλικιωμένους ασθενείς, που ζουν μόνοι τους ή που έχουν κακή γενική κατάσταση (οπότε τυχόν υποτροπή των κρίσεων μπορεί να είναι προβληματική ή επικίνδυνη, ενώ ένα status μοιραίο), δεν είναι λάθος να συνεχιστεί η θεραπεία, έστω και εάν παραμένουν ελεύθεροι κρίσεων για μεγάλο διάστημα.

Τρόπος διακοπής της θεραπείας

Η αντιεπιληπτική αγωγή πρέπει να διακόπτεται αργά και σταδιακά και αυτό είναι ένα θέμα στο οποίο όλοι συμφωνούν. Ωστόσο, δεν υπάρχει ομοφωνία ως προς το ρυθμό διακοπής της θεραπείας. Έτσι, σε περίπτωση μονοθεραπείας, ορισμένοι προτείνουν η διακοπή να γίνεται σταδιακά μέσα σε 6 περίπου εβδομάδες, με ρυθμό μείωσης της δόσης 12–20% εβδομαδιαίως.³⁵ Άλλοι συνιστούν η διακοπή να γίνεται με βραδύτερο ρυθμό, π.χ. με μείωση του 25% της δόσης ανά 3μηνο.³⁶ Σε περίπτωση πολυθεραπείας, τα φάρμακα αποσύρονται το ένα μετά το άλλο, με τελευταίο το βασικό ή κύριο φάρμακο.
Ένα υπόδειγμα³⁷ διακοπής της θεραπείας σε περίπτωση που ο ασθενής λαμβάνει συνδυασμό 3 ΑΕΦ είναι το ακόλουθο: Αρχικά, διακόπτεται το πρώτο φάρμακο (κάποιο από τα συμπληρωματικά), σταδιακά μέσα σε διάστημα 10 εβδομάδων. Στη συνέχεια, η δοσολογία παραμένει αμετάβλητη για 6 εβδομάδες. Μετά, διακόπτεται το επόμενο φάρμακο (συμπληρωματικό ή κύριο), σταδιακά, πάλι μέσα σε 10 εβδομάδες και στη συνέχεια η δόση παραμένει σταθερή για 6 εβδομάδες. Στο τέλος, αποσύρεται σταδιακά και το τρίτο φάρμακο, το οποίο θα πρέπει να είναι το φάρμακο εκλογής για τον τύπο των κρίσεων του ασθενούς.
Η φαινυτοΐνη και το βαλπροϊκό μπορεί να αποσυρθούν με σχετικώς ταχύ ρυθμό, με μικρό, γενικά, κίνδυνο υποτροπής, σε αντίθεση με την καρβαμαζεπίνη, τα βαρβιτουρικά και τις βενζοδιαζεπίνες, των οποίων η διακοπή πρέπει να γίνεται βραδέως.³⁸

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

1. LΙVINGSTON S. Comprehensive Management of Epilepsy in Infancy, Childhood and Adolescence. Thomas, Springfield, Illinois, 1972:332–343
2. HART YM, SANDER JWAS, JOHNSON AL, SHORVON SD. The national general practice study of epilepsy: recurrence after the first seizure. Lancet 1990, 336:1271–1274
3. ENGEL J Jr. The epilepsies. In: Wyngaarden JB, Smith LH, Claude Bennet J (eds) Cecil Textbook of Medicine. Saunders, Philadelphia, 1992:2202–2213
4. ANNEGERS JF. Epidemiology and genetics of epilepsy. Neurol Clin 1994, 12:15–29
5. TREIMAN DM. Current treatment strategies in selected situations in epilepsy. Epilepsia 1993, 34(Suppl 5):S17–S23
6. ΗAUSER WA, ANDERSON VE, LOWENSON RB, McROBERTS SM. Seizure recurrence after a first unprovoked seizure. N Engl J Med 1982, 307:522–528
7. HIRTZ DG, ELLENBERG JH, NELSON KB. The recurrence of nonfebrile seizures. Neurology 1984, 34:637–641
8. GUELEN PJM, VAN DER KLEIJN E, WOUDSTRA U. Statistical analysis of pharmacokinetic parameters in epileptic patients chronically treated with antiepileptic drugs. In: Schneider H, Janz D et al (eds) Clinical Pharmacology of AEDs. Springer, Berlin, 1975:2–10
9. REYNOLDS EH, SHORVON SD. Monotherapy or polytherapy for epilepsy? Epilepsia 1981, 22:1–10
10. WILDER BJ. Treatment consideration in anticonvulsant monotherapy. Epilepsia 1987, 28(Suppl 6):S1–S7
11. SANDER JWAS. Some aspects of prognosis in the epilepsies: a review. Epilepsia 1993, 34:1007–1016
12. PELLOK JM. Antiepileptic drug therapy in the USA: a review of clinical studies and unmed needs. Neurology 1995, 45(Suppl 2):S17– S24
13. MATTSON RH, CRAMER JA, COLLINS JF. Comparison of CBZ, PB, PHE and PRI in partial and secondary tonic-clonic seizures. N Engl J Med 1985, 313:145–151
14. BRODIE MJ. Drug interactions in epilepsy. Epilepsia 1992, 33(Suppl 1):S13–S22
15. CALLAGHAN N, GOGGIN T. Adjunctive therapy in resistant epilepsy. Epilepsia 1988, 29(Suppl 1):S29–S35
16. ANNEGERS JF, HAUSER WA, ELVEBACK LR. Remission of seizures and relapse in patients with epilepsy. Epilepsia 1979, 20:729–737
17. GOODRIDGE DMG, SHORVON SD. Epilepsy in a population 6,000. Br Med J 1983, 287:643–646
18. REYNOLDS EH, ELWES RDC, SHORVON SD. Why does epilepsy come intractable? Lancet 1983, ii:952–954
19. REYNOLDS EH, SHORVON SD. Monotherapy or polytherapy for epilepsy? Epilepsia 1981, 22:1–10
20. HOLMES GL. Diagnosis and Management of Seizures in Children. Saunders, Philadelphia, 1987:72–111
21. FERRENDELLI JA. Rational polypharmacy in the treatment of epilepsy. Proceedings of a symposium held in Oslo during the 20th International Epilepsy Congress, 1993
22. ΤΡΙΑΝΤΑΦΥΛΛΟΥ ΝΙ. Παραδοσιακά αντιεπιληπτικά φάρμακα. Στο: Επιληψία/Κλινική Φαρμακολογία. Εκδόσεις Πασχαλίδη, Αθήνα, 1995:51–86
23. TΡΙΑΝΤΑΦΥΛΛΟΥ ΝΙ. Η αντιεπιληπτική αγωγή και οι εν γένει χειρισμοί κατά τη διάρκεια της κύησης. Στο: Επιληψία και Κύηση. Εκδόσεις Βασιλειάδη, Αθήνα, 1999:91–99
24. TΡΙΑΝΤΑΦΥΛΛΟΥ ΝΙ. Εφαρμογές. Στο: Αλληλεπιδράσεις Αντιεπιληπτικών Φαρμάκων στην Κλινική Πράξη. Εκδόσεις CN&N, Aθήνα, 1998:19–30
25. TRIANTAFYLLOU NI, ZALONIS I, KOKOTIS P, ANTHRACOPOULOS M, SIAFACAS A, MALLIARA S ET AL. Cognition in epilepsy: a multichannel ERP (P300) study. Acta Neurol Scand 1992, 86:462–465
26. TRIMPLE MR. Anticonvulsant drugs and cognitive function: a review of the literature. Epilepsia 1987, 28:S37–S45
27. SCHMIDT D. Discontinuation of antiepileptic drugs. In: Porter RJ, Morselli PL (eds) The Epilepsies. Butterworth, London, 1985: 227–241
28. CHADWICK D. The discontinuation of antiepileptic therapy. In: Pedley TA, Meldrum BS (eds) Recent Advances in Epilepsy. Churchill-Livingstone, Edinburgh, 1985:111–124
29. ARTS WFM, VISSER LH, LOONEN MCB. Follow-up of 164 children with epilepsy after withdrawal of antiepileptic therapy. Epilepsia 1988, 29:244–250
30. MASTROPAOLO C, TONDI M. Prognosis after therapy discontinuation in children with epilepsy. Eur Neurol 1992, 32:141–145
31. ANNEGERS JF. Epidemiology and genetics of epilepsy. Neurol Clin 1994, 12:15–29
32. TODD H. The late prognosis of epilepsy in childhood: results of a prospective follow-up study. Epilepsia 1984, 25:137–144
33. THURSTON JH, THURSTON DL, HIXON BB, KELLER AJ. Prognosis in childhood epilepsy. Additional follow-up of 148 children 15 to 23 years after withdrawal of anticonvulsant therapy. N Engl J Med 1982, 306:831–836
34. RESOR SR Jr, RESOR LD. The neuropharmacology of juvenile myoclonic epilepsy. Clin Neuropharmacol 1990, 13:465–491
35. DEAN JC, PENRY JK. General principles. Discontinuation of antiepileptic drugs. In: Levy R, Mattson R et al (eds) Antiepileptic Drugs. Raven Press, New York, 1989:133–142
36. TREIMAN DM. Current treatment strategies in selected situations in epilepsy. Epilepsia 1993, 34(Suppl 5):S17–S23
37. FORSTER FM, BOOKER HE. The epilepsies and convulsive disorders. Clin Neurol 1991, 3:1–68
38. THEODORE WH. Clinical pharmacology of antiepileptic drugs. Neurol Clin 1990, 8:177–191

Κετογόνος Δίαιτα (Ketogenic Diet) ή Κετογονική ή Κετογενική ή Κετογενής ή Κετονική Δίαιτα

Κετογενική Δίαια (ή Κετογονική ή Κετογενής ή ΚετογόνοςΔίαιτα) είναι μια δίαιτα πλούσια σε λιπαρά, επαρκής σε πρωτεΐνες και φτωχή σε υδατάνθρακες, η οποία έχει σχεδιαστεί για να μιμείται πολλές από τις βιοχημικές μεταβολές που συνδέονται με την παρατεταμένη νηστεία. Η Κενογενική Δίαιτα αναπτύχθηκε αρχικά στις αρχές του 1900 και κατά τις δεκαετίες του 1920 του 1930 χρησιμοποιήθηκε με επιτυχία για τη θεραπεία επιληπτικών κρίσεων σε παιδιά. Όμως στη συνέχεια ξεχάστηκε σιγά-σιγά καθώς αναπτύχθηκαν νέα φάρμακα κατά της επιληψίας. Πρόσφατα ξαναήλθε στην επιφάνεια και χρησιμοποιείται σε όλο και μεγαλύτερη έκταση. Σήμερα, επαναπροσδιορίζεται ο ρόλος της ως εναλλακτικής θεραπείας για παιδιά με επιληψία που είναι δύσκολο να ελεγχθεί.

Η Κετογενική Δίαιτα δεν είναι μια δίαιτα της «μόδας» ή «κομπογιαννίτικη», αλλά μια εναλλακτική ιατρική θεραπεία για παιδιά με φαρμακο-ανθεκτική επιληψία. Η δίαιτα αυτή πρέπει να χρησιμοποιείται μόνο υπό ιατρική παρακολούθηση και με την ευθύνη διαιτολόγου.
1. Ιστορικό

Η νηστεία ως μέσο ελέγχου των επιληπτικών κρίσεων περιγράφεται στην Αγία Γραφή και αναφέρεται κατά τη διάρκεια του Μεσαίωνα. Στις αρχές της δεκαετίας του 1920 εμφανίστηκαν επιστημονικές ανακοινώσεις που περιγράφουν τις επωφελείς επιπτώσεις της παρατεταμένης νηστείας σε παιδιά των οποίων η επιληψία δεν μπορούσε να τεθεί υπό έλεγχο με τα νέα φάρμακα που κυκλοφόρησαν εκείνη την εποχή. Στις εν λόγω ανακοινώσεις υποστηριζόταν ότι η νηστεία, δηλαδή η κατανάλωση μόνο νερού επί 10 ως 20 ή και παραπάνω μέρες, μπορούσε να έχει ως αποτέλεσμα τον περιορισμό των επιληπτικών κρίσεων για παρατεταμένα χρονικά διαστήματα.

Εκείνη την εποχή, που μελετήθηκαν και οι επιπτώσεις που έχει στον μεταβολισμό ο σακχαρώδης διαβήτης, παρατηρήθηκε ότι ήταν δυνατόν να γίνει μια απομίμηση των βιοχημικών επιπτώσεων της νηστείας με μια δίαιτα πλούσια σε λιπαρά, αλλά με ποσότητες υδατανθράκων ανεπαρκείς για την πλήρη καύση των λιπών. Τα κατάλοιπα της ατελούς καύσης των λιπών είναι κετόνες (ή οξόνες) που εμφανίζονται στο αίμα. Σε πολλές επιστημονικές ανακοινώσεις από κλινικές έρευνες κατά τη διάρκεια της δεκαετίας του 1920 και του 1930 αναφέρθηκε ότι περίπου στο ένα τρίτο των παιδιών που ακολουθούσαν αυτή την Κετογόνο Δίαιτα, επιτεύχθηκε εκτεταμένη αναστολή των επιληπτικών κρίσεων, στο ένα τρίτο παρατηρήθηκε σημαντική βελτίωση όσον αφορά τον έλεγχο των κρίσεων, ενώ το ένα τρίτο δεν είδε κανένα όφελος. Ακόμη και σήμερα, οι μηχανισμοί με τους οποίους οι κετόνες, κυρίως το β-υδροξυβουτυρικό οξύ, περιορίζουν ή ακόμη και καταστέλλουν πλήρως τις επιληπτικές κρίσεις στα παιδιά, παραμένουν άγνωστοι.

Μετά την ανακάλυψη της phenytoin το 1938, το ενδιαφέρον για την Κετογενική Δίαιτα ατόνησε και στράφηκε στην ανάπτυξη νέων αντισπασμωδικών φαρμάκων. Καθώς αναπτύσσονταν νέα φάρμακα, η κετονογόνος δίαιτα χρησιμοποιούνταν όλο και λιγότερο και επειδή όλο και λιγότεροι διαιτολόγοι εκπαιδεύονταν στις λεπτομέρειες της δίαιτας, η χρήση της περιορίστηκε ακόμη περισσότερο και συχνά συνοδευόταν από αποτυχίες.

Το 1994 η πετυχημένη θεραπεία ενός παιδιού με επιληπτικές κρίσεις που ήταν δύσκολο να ελεγχθούν γνώρισε μεγάλη δημοσιότητα και αναζωπύρωσε το ενδιαφέρον για τη δίαιτα αυτή στις Ηνωμένες Πολιτείες. 2. Τι είναι η Κετογενική Δίαιτα;
Όπως αναφέρθηκε και παραπάνω, η Κετογόνος Δίαιτα είναι μια δίαιτα πλούσια σε λιπαρά, επαρκής σε πρωτεΐνες και πολύ φτωχή σε υδατάνθρακες, η οποία έχει υπολογιστεί προσεκτικά και ατομικά για κάθε παιδί ξεχωριστά. Οι προσφερόμενες θερμίδες είναι περιορισμένες και εξαρτώνται από την ηλικία και τις δραστηριότητες του παιδιού. Αν υπολογιστούν σωστά, το παιδί δεν πρέπει ούτε να πάρει ούτε να χάσει σημαντικό βάρος, αλλά θα αναπτυχθεί κανονικά για τον σωματικό του τύπο και το βάρος του θα παραμείνει κοντά στο ιδανικό βάρος με βάση το ύψος του. Αν το παιδί είναι υπέρβαρο, οι θερμίδες περιορίζονται μέχρι να φθάσει κοντά στο ιδανικό βάρος. Περιορίζονται επίσης και τα προσλαμβανόμενα υγρά, αν και αυτό γίνεται για λόγους που είναι λιγότερο σαφείς. Με τη δίαιτα καλύπτεται το 90% περίπου των αναγκών του παιδιού σε θερμίδες υπό τη μορφή λιπαρών (κρέμα γάλακτος, βούτυρο, μαγιονέζα), ένα γραμμάριο ανά κιλό βάρους με τη μορφή πρωτεΐνης και ελάχιστη ποσότητα υδατανθράκων. Η Δίαιτα συμπληρώνεται με τη λήψη βιταμινών και ασβεστίου.
3. Τι επιτυγχάνει η Κετογενική Δίαιτα;
Η Κετογενική Δίαιτα έχει σχεδιαστεί για να προσομοιώνει πολλές από τις μεταβολικές επιπτώσεις της νηστείας. Όταν νηστεύουμε, το σώμα μας χρησιμοποιεί καταρχάς το απόθεμα γλυκόζης και γλυκογόνου και στη συνέχεια αρχίζει να καίει το λίπος που έχει αποθηκεύσει. Όταν δεν διατίθεται επαρκής ποσότητα γλυκόζης, τα λίπη δεν μπορούν να καούν πλήρως και από την ατελή τους καύση παραμένουν ως κατάλοιπα ουσίες που ονομάζονται κετονικά (ή οξονικά) σώματα (ακετοξικές και β-υδρόξυβουτυρικές ενώσεις). Με την Κετογενική Δίαιτα παρέχονται στο σώμα προς καύση εξωγενή λίπη (δηλαδή λίπη εκτός του σώματος) αλλά περιορίζονται οι διαθέσιμοι υδατάνθρακες, έτσι ώστε να αυξάνεται η συγκέντρωση των κετονικών σωμάτων. Φαίνεται πως αυτή η υψηλή συγκέντρωση κετονών προκαλεί την αναστολή των επιληπτικών κρίσεων.
4. Και τι τρώνε λοιπόν αυτά τα παιδιά;
Στα παιδιά επιτρέπεται να τρώνε μόνον τα προκαθορισμένα, προσεκτικά υπολογισμένα γεύματα. Παρόλο που οι μερίδες είναι μικρές, η παρουσία μεγάλων ποσοτήτων κετονικών σωμάτων στο σώμα μειώνει την όρεξη και τη δίψα και ύστερα από μια μικρή περίοδο προσαρμογής τα παιδιά σπάνια πεινάνε. Και παρόλο που η πιο κοινή αντίδραση στην ιδέα μιας τέτοιας πλούσιας σε λιπαρά δίαιτας τόσο από τους γιατρούς όσο και από τους άλλους είναι ένα αίσθημα «αηδίας», τα καλομαγειρεμένα κετογενικά γεύματα μπορεί να είναι εύγευστα και, ταυτόχρονα, ελκυστικά.

Το τυπικό πρωινό μπορεί, λόγου χάρη, να περιλαμβάνει μια ομελέτα με μανιτάρια και αρκετές φέτες μπέικον και ζεστή σοκολάτα από κρέμα γάλακτος με 36% λιπαρά. Το γεύμα μπορεί να αποτελείται από βλαστούς σέλινου γεμισμένους με φυστικοβούτυρο ή κρεμώδες τυρί, μαρούλι με μαγιονέζα και μια φέτα ντομάτας, καθώς και αεριούχο ποτό χωρίς ζάχαρη ούτε καφεΐνη. Το δείπνο, τέλος, μπορεί να έχει προσεκτικά ζυγισμένο λουκάνικο με σάλτσα ντομάτας ή μουστάρδα, μαρούλι με μαγιονέζα, μια παγωμένη γρανίτα με σαντιγί και μια φράουλα, καθώς και αεριούχο ποτό χωρίς ζάχαρη.
5. Πόσο αποτελεσματική είναι η Κετογενική Δίαιτα;

Παρόλο που η αποτελεσματικότητα της Δίαιτας έχει τεκμηριωθεί σε πολλές παλαιότερες μελέτες παραμένει εξίσου αποτελεσματική σήμερα σε παιδιά με δύσκολα ελεγχόμενες επιληπτικές κρίσεις και αυτό παρά την υιοθέτηση πολλών νέων αντισπασμωδικών (αντιεπιληπτικών φαρμάκων). Σε μια νεότερη μελέτη του νοσοκομείου John Hopkins (δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Pediatrics το Δεκέμβριο του 1998) αξιολογήθηκε σε ομάδα 150 παιδιών η ανοχή στη δίαιτα και η αποτελεσματικότητά της.

Τα παιδιά αυτά είχαν, κατά μέσο όρο, πάνω από 400 επιληπτικές κρίσεις κάθε μήνα πριν αρχίσουν τη δίαιτα και είχαν δοκιμάσει κατά μέσο όρο πάνω από έξι διαφορετικά αντισπασμωδικά (αντιεπιληπτικά φάρμακα). Τα αποτελέσματα εκτίθενται στον παρακάτω πίνακα:

-------------------------------Έλεγχος κρίσεων------μετά από 6 μήνες.....μετά από 12 μήνες

Άρχισαν τη δίαιτα: 150

------------------------------ άνω του 90%------------48 (31%) --------------- 41 (27%)
------------------------------άνω του 50-90% ------- 29 (19%) --------------- 30 (20%)
------------------------------ κάτω του 50% --------- 29 (19%)----------------- 8 (5%)
Συνεχίζουν τη δίαιτα-------------------------------- 106 (71%) --------------83 (55%)
Πρέπει να σημειωθεί ότι το 71% από τα παιδιά που άρχισαν τη Δίαιτα, τη συνέχισαν για πάνω από ένα εξάμηνο και πάνω από τα μισά τη συνέχισαν για ένα χρόνο. Στις περιπτώσεις που η δίαιτα ήταν αποτελεσματική στην μείωση των κρίσεων, τα παιδιά την ανέχονταν καλά, και ο συχνότερος λόγος διακοπής της ήταν ότι δεν ήταν αρκετά αποτελεσματική για να δικαιολογούνται οι επιβαλλόμενοι περιορισμοί. Η Δίαιταήταν εξίσου αποτελεσματική σε διάφορες ηλικίες και σε παιδιά με διάφορους τύπους επιληψίας.
5.1 Συχνές ερωτήσεις σχετικά με τη Δίαιτα

5.1.1 Ποιος πρέπει να επιχειρήσει τη Δίαιτα;

Η Κετογενική Δίαιτα είναι μια εναλλακτική θεραπεία για παιδιά με επιληψία που είναι δύσκολο να ελεγχθεί. Η επιληψία που είναι δύσκολο να ελεγχθεί ορίζεται ως η επιληψία κατά την οποία σημειώνονται πάνω από δύο κρίσεις εβδομαδιαίως, παρόλη τη σωστή χρήση δύο και πλέον αντισπασμωδικών φαρμάκων. Η Δίαιτα δεν έχει επαρκώς μελετηθεί σε ενήλικες ή σε παιδιά ηλικίας κάτω του ενός έτους. Οι γονείς που νομίζουν ότι η Δίαιτα μπορεί να είναι κατάλληλη για τα παιδιά τους πρέπει να ζητήσουν ιατρική συμβουλή. Δεν πρέπει ποτέ να επιχειρήσετε να κάνετε τη Δίαιτα χωρίς ιατρική παρακολούθηση.
5.1.2 Θα μπορέσει το παιδί μου να σταματήσει να παίρνει αντισπασμωδικά φάρμακα;
Στόχος μας είναι όλα τα παιδιά που ακολουθούν τη Δίαιτα να απαλλαγούν τόσο από τις κρίσεις, όσο και από τα φάρμακα. Δυστυχώς αυτό δεν είναι πάντα δυνατόν. Παρόλο που μερικοί ασθενείς, οι οποίοι υποβάλλονται στη δίαιτα ενδέχεται να σταματήσουν βαθμιαία τα φάρμακα, πολλοί δεν απαλλάσσονται τελείως από τις κρίσεις, ενώ άλλοι χρειάζεται να συνεχίσουν κάποιου είδους φαρμακευτική αγωγή.

5.1.3 Μπορεί το παιδί μου να πάρει κάποια άλλα φάρμακα ενώ ακολουθεί τη Δίαιτα; Τι ισχύει για τα αντιβιοτικά;

Πολλά από τα φάρμακα για παιδιά χορηγούνται υπό τη μορφή σιροπιού που περιέχει ζάχαρη. Συνιστούμε στους γονείς να επαγρυπνούν και να διαβάζουν τις ετικέτες όλων των φαρμάκων και να αποφεύγουν όλα τα παρασκευάσματα που περιέχουν υδατάνθρακες. Στους υδατάνθρακες περιλαμβάνονται όλες οι ουσίες των οποίων οι ονομασίες λήγουν σε –όλη ή –όζη. Η Δίαιτα είναι συχνά πολύ ευαίσθητη, ακόμη και σε μικρές ποσότητες αυτών των υδατανθράκων. Για παράδειγμα, έχουμε διαπιστώσει ότι η αντηλιακή λοσιόν με βάση την σορβιτόλη (σημειώστε την κατάληξη –όλη) μπορεί να απορροφηθεί μέσω του δέρματος, μειώνοντας τη συγκέντρωση της κετόνης στο αίμα, με αποτέλεσμα να σημειώνονται κρίσεις.

5.1.4 Τι τρώει το παιδί στα γενέθλια; Στις γιορτές; Τι πρόχειρο φαγητό τρώει στο σχολείο;

Οι γονείς αναπτύσσουν στο έπακρο την εφευρετικότητά τους. Οι τούρτες γενεθλίων μπορούν να είναι από τυρί. Στις γιορτές μια οικογένεια επέτρεψε στο παιδί να πει τα κάλαντα και να μαζέψει ζαχαρωτά, που στη συνέχεια τα εξαγόρασαν και με τα λεφτά το παιδί αγόρασε ένα παιχνίδι. Κάτι τέτοιο μπορεί επίσης να γίνει στα πάρτι και στο σχολείο. Παιδάκια ακόμη και τεσσάρων χρόνων έμαθαν να λένε «Όχι ευχαριστώ, κάνω μια μαγική δίαιτα».
5.1.5 Μήπως αυτή η πλούσια σε λιπαρά δίαιτα προκαλεί αρτηριοσκλήρωση; (Σκλήρυνση των αρτηριών)
Μελέτες που βρίσκονται σε εξέλιξη υποδεικνύουν ότι μόνον σε ένα μικρό ποσοστό από τα παιδιά που υποβάλλονται στη δίαιτα παρουσιάζεται σημαντική αύξηση στη χοληστερίνη και στα τριγλυκερίδια. Οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις της Δίαιτας στις καρδιοπάθειες και στα εγκεφαλικά είναι άγνωστες, αλλά λίγα μόνο παιδιά συνεχίζουν να υποβάλλονται στη Δίαιτα για τόσο μεγάλο χρονικό διάστημα, ούτως ώστε κάτι τέτοιο να αποτελέσει πρόβλημα.
5.1.6 Μήπως τα παιδιά παίρνουν βάρος με τη Δίαιτα;
Όχι, κανονικά το βάρος τους δεν πρέπει να αυξηθεί πολύ. Η ποσότητα των θερμίδων προσαρμόζεται προσεκτικά στις ανάγκες του παιδιού. Αν το βάρος του παιδιού αυξάνει υπερβολικά, τότε μειώνουμε τις θερμίδες. Τα παιδιά δείχνουν να μεγαλώνουν κανονικά και το βάρος τους πρέπει να αυξάνεται μόνο κατ’ αναλογία με την αύξηση του ύψους τους.
5.1.7 Για πόσο καιρό πρέπει τα παιδιά να ακολουθήσουν στη Δίαιτα;
Τα παιδιά των οποίων οι επιληπτικές κρίσεις ελέγχθηκαν απόλυτα με την παρούσα Δίαιτα συχνά την σταμάτησαν, αφού επί δύο χρόνια παρέμειναν χωρίς κρίσεις. Άλλα συνεχίζουν τη δίαιτα για όσο καιρό το θεωρούν αναγκαίο. Αν σταματήσει η Δίαιτα ή αν μειωθεί το ποσοστό των λιπαρών και ξαναρχίσουν οι κρίσεις, τότε η δίαιτα μπορεί να ξαναρχίσει ή ο ασθενής μπορεί να ξαναϋποβληθεί σε φαρμακευτική αγωγή.
5.1.8 Πως λειτουργεί η Δίαιτα;
Φαίνεται ότι η κατανάλωση μεγάλης ποσότητας λιπών, σε συνδυασμό με τη μείωση των προσλαμβανόμενων υδατανθράκων και θερμίδων, προκαλεί κετοναιμία δηλαδή αύξηση της παρουσίας κετονικών (ή οξονικών) ενώσεων στο σώμα. Η σημερινή συνήθης ιατρική πρακτική απαιτεί οι κετόνες στα ούρα να παραμένουν σε επίπεδα 4+ (160-180mml). Πρόσφατα στοιχεία δείχνουν ότι η συγκέντρωση των κετονών στον ορό του αίματος μπορεί να είναι πολύ πιο κρίσιμη από τη συγκέντρωσή στα ούρα. Ενώ μπορεί να απαιτείται συγκέντρωση 4+ στα ούρα για τον έλεγχο των κρίσεων, αυτό μπορεί να μην επαρκεί για τον βέλτιστο έλεγχο και να πρέπει να μειωθούν περαιτέρω οι θερμίδες ή να αυξηθεί ο λόγος των λιπαρών προς τις πρωτεΐνες και τους υδατάνθρακες. Βρίσκονται σε εξέλιξη μελέτες των συγκεντρώσεων των κετονών στον ορό του αίματος και της σχέσης τους με τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων.

Δεν είναι γνωστός ο μηχανισμός με τον οποίο τα κετονικά σώματα καταστέλλουν τις επιληπτικές κρίσεις και προς το παρόν αυτό αποτελεί αντικείμενο έρευνας. Ωστόσο, η μείωση της παρουσίας κετονικών σωμάτων μέσω της χορήγησης υδατανθράκων, μπορεί να οδηγήσει γρήγορα στην επανεμφάνιση των κρίσεων.

6. Μελλοντικά πεδία για έρευνα

Η επιτυχία της Δίαιτας να μειώνει και μερικές φορές να σταματά τελείως δύσκολα ελεγχόμενες επιληπτικές κρίσεις, αναζωπύρωσε το ενδιαφέρον για τον τρόπο με τον οποίο επενεργεί η δίαιτα, και ορισμένοι ερευνητές άρχισαν να χρησιμοποιούν πειραματόζωα για να τη μελετήσουν. Χρησιμοποιώντας πειραματόζωα θα καταστεί δυνατό να μελετήσουμε τον τρόπο με τον οποίο τα κετονικά σώματα μεταβάλλουν τα κατώφλια των επιληπτικών κρίσεων και να κατανοήσουμε τους μηχανισμούς με τους οποίους η δίαιτα καταστέλλει τις κρίσεις. Ενδεχομένως, όταν θα κατανοήσουμε τους μηχανισμούς, ίσως να είμαστε σε θέση να αναπτύξουμε κάποιο φάρμακο που να προσομοιώνει τις επιπτώσεις της δίαιτας.
Οι κλινικές έρευνες ίσως οδηγήσουν σε αλλαγή του τρόπου με τον οποίο ακολουθείται η δίαιτα. Όταν θα μπορέσουμε να παρακολουθούμε τις συγκεντρώσεις των κετονικών σωμάτων στο αίμα και όχι μόνο στα ούρα, ίσως να μπορέσουμε να προσαρμόσουμε τη Δίαιτα έτσι ώστε να πετύχουμε τη μεγιστοποίηση της συγκέντρωσης των κετονικών σωμάτων. Ίσως καταλάβουμε ότι μεγαλύτερες συγκεντρώσεις κετονικών σωμάτων οδηγούν σε καλύτερο έλεγχο των κρίσεων. Μπορεί να μάθουμε πώς να τροποποιούμε τη Δίαιτα έτσι ώστε να μειώσουμε τον σχηματισμό λίθων στα νεφρά. Και θα μάθουμε επίσης περισσότερα για τις επιπτώσεις της Δίαιτας στα λιπίδια του αίματος, καθώς και για τις μακροπρόθεσμες επιπτώσεις της Δίαιτας. Ας ελπίσουμε ότι όλες αυτές οι μελλοντικές προσπάθειες θα οδηγήσουν στον καλύτερο έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων στα παιδιά εκείνα που πάσχουν από επιληψία της οποίας ο έλεγχος είναι δύσκολος.
Αποκλειστικό άρθρο για το περιοδικό Epilepsy Today (τεύχος Δεκεμβρίου 1998) από τον καλύτερο ειδικό του κόσμου για την Κετογενική Δίαιτα, τον Δρ John M Freeman, από το εγνωσμένου κύρους Ιατρικό Ίδρυμα John Hopkins στην Αμερική. Ο Δρ Freeman έχει κάνει σχετική μελέτη, τα πλήρη αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό 'Pediatrics', τεύχος Δεκεμβρίου 1998.

Σημείωμα του (άγγλου) εκδότη:
Αν και το βρετανικό ιατρικό κατεστημένο υιοθέτησε με καθυστέρηση την κετονογόνο δίαιτα ως εναλλακτική θεραπεία, σε αρκετά νοσοκομεία, είναι δυνατόν να προταθεί η δίαιτα ως πιθανή εναλλακτική θεραπευτική επιλογή, σε μικρό αριθμό παιδιών. Οι ενδιαφερόμενοι γονείς πρέπει να ζητήσουν τη γνώμη του παιδονευρολόγου τους.

Προσοχή, μην προσπαθήσετε να αλλάξετε τη δίαιτα ενός παιδιού χωρίς ιατρική παρακολούθηση.

Εξωτερικές ιστοσελίδες : Οι φίλοι του Μάθιου (Matthew's Friends) στα Αγγλικά. Εδώ γονείς με πείρα στην Κετονογόνο Δίαιτα (έχουν παιδιά που πάσχουν από επιληψία και βρήκαν λύση στην Κετονογόνο Δίαιτα) παρέχουν στήριξη, πληροφορίες και συμβουλές .

Τελευταία ενημέρωση της (αγγλικής) σελίδας έγινες στις 9 Δεκεμβρίου 2005.

Για να βρείτε το πρωτότυπο κείμενο στα αγγλικά πηγαίνετε στην σελίδαhttp://www.epilepsy.org.uk/info/ketogenic.html.

* Μετάφραση: Π. Αλεβαντής (Takis Alevantis), μεταφραστής στην Ευρωπαϊκή Επιτροπή

Αναθεώρηση: Γιάννης Κυριάκου, μεταφραστής στην Ευρωπαϊκή Επιτροπή

Ευχαριστίες

Το κείμενο που θα διαβάσετε παρακάτω είναι μία έγκυρη εισαγωγή στην Κετογενική Δίαιτα και το αγγλικό πρωτότυπο βρίσκεται στην στην ιστοσελίδα την Βρετανικής Epilepsy Action.

Πρόκειται για την Βρετανική Ομοσπονδία Στήριξης Ατόμων με Επιληψία, που είναι μέλος της αντίστοιχης Πανευρωπαϊκής Ομοσπονδίας στην οποία ανήκει και ο "Κυπριακός Συνδεσμος Υπερ Των Ατομών Με Επιληψία" .

Η ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗ ΕΠΙΛΗΨΙΑ

Η ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗ ΕΠΙΛΗΨΙΑ

ΜΕΡΟΣ ΠΡΩΤΟ

1. Εισαγωγή
2. Τι είναι η Επιληψία ;
3. Ποια είναι τα συμπτώματα της Επιληψίας ;
4. Που οφείλεται η Επιληψία ;
5. Είναι κληρονομική η Επιληψία ;
6. Υπάρχει ένα μόνον είδος Επιληψίας ;
7. Κάποιος που θα παρουσιάσει ένα επεισόδιο σπασμών πάσχει αναγκαστικά από Επιληψία ;

ΜΕΡΟΣ ΔΕΥΤΕΡΟ

1. Είναι ή προκαλεί νοητική καθυστέρηση η Επιληψία ;

2. Πως μπαίνει η διάγνωση της Επιληψίας ;

3. Πως αντιμετωπίζεται η Επιληψία ;

4. Εκτός από τα φάρμακα υπάρχουν άλλοι τρόποι αντιμετώπισης της Επιληψίας ;

5. Ποια είναι η μακροπρόθεσμη εξέλιξη ενός παιδιού με Επιληψία;

6. Ποιες είναι οι πρώτες βοήθειες που μπορούμε να προσφέρουμε σε κάποιον που παθαίνει ένα επεισόδιο σπασμών ;

ΜΕΡΟΣ ΠΡΩΤΟ

1. Εισαγωγή

Η Επιληψία είναι ένα συχνό νευρολογικό πρόβλημα. Υπολογίζεται ότι περίπου 0,5 – 1,0 % του γενικού πληθυσμού πάσχει από ενεργό Επιληψία. Για την πατρίδα μας με τα 10.000.000 περίπου κατοίκων αυτό σημαίνει ότι ανά πάσα στιγμή υπάρχουν μεταξύ μας 50.000 – 100.000 άνθρωποι που πάσχουν από ενεργό Επιληψία. Ο αριθμός αυτός γίνεται μάλιστα πολύ μεγαλύτερος εάν προσθέσουμε και εκείνους που έπασχαν από Επιληψία σε μια προηγούμενη φάση της ζωής τους αλλά τώρα πια έχουν θεραπευθεί οριστικά. Αν και η Επιληψία μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία είναι πολύ πιο συνηθισμένο οι αρχικές της εκδηλώσεις να εμφανιστούν κατά την παιδική ή την εφηβική ηλικία. Το πρόβλημα λοιπόν της Επιληψίας έχει ιδιαίτερη σημασία για αυτές τις ηλικίες.

Πολλοί άνθρωποι πιστεύουν ότι η Επιληψία είναι αναγκαστικά μια ισόβιας διάρκεια ασθένεια, η πραγματικότητα όμως είναι ότι σε ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών η ασθένεια αφού εμφανιστεί για λίγα χρόνια στην συνέχεια θα μπει σε οριστική ύφεση, με απλά λόγια θα ξεπεραστεί. Αυτό είναι πολύ πιο πιθανό στις παιδικές μορφές της Επιληψίας. Η διάρκεια της επιληψίας εξαρτάται κατά κύριο λόγο από την αιτία της και η πιθανότητα ύφεσης είναι σημαντικά μεγαλύτερη εάν η αιτιολογία της είναι ιδιοπαθής ( δες παρακάτω ).

Στο ενημερωτικό αυτό άρθρο, που έχει δύο μέρη, παρουσιάζονται με μορφή ερωτήσεων και απαντήσεων ορισμένες γενικού χαρακτήρα πληροφορίες σχετικά με την Επιληψία με έμφαση στην παιδική και εφηβική ηλικία. Επειδή όμως κάθε ασθενής με Επιληψία έχει τα δικά του ιδιαίτερα χαρακτηριστικά μόνον η συζήτηση με τον θεράποντα γιατρόμπορεί να δώσει ακριβείς απαντήσεις σε κάθε απορία.

2. Τι ακριβώς είναι η Επιληψία ;

Η Επιληψία είναι μια διαταραχή της λειτουργίας των ηλεκτρικών κυκλωμάτων του ανθρώπινου εγκέφαλου που οδηγεί στην περιστασιακή εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων.

Τα τρισεκατομμύρια κύτταρα του εγκεφάλου ( οι νευρώνες ) έρχονται σε επαφή μεταξύ τους και επικοινωνούν χρησιμοποι-ώντας ηλεκτρικά και χημικά σήματα ( με την χρήση χημικών ουσιών που ονομάζονται νευροδιαβιβαστές).Υπό φυσιολο-γικές συνθήκες η ηλεκτροχημική αυτή δραστηριότητα είναι απόλυτα ελεγχόμενη και ισορροπημένη και εξυπηρετεί όλες τις φυσιολογικές δραστηριότητες του ανθρώπινου εγκέφαλο (σκέψεις, συναισθήματα, κίνηση, συντονισμός των υπόλοι-πων οργάνων του σώματος κλπ).

Εάν για οποιοδήποτε λόγο η ηλεκτροχημική αυτή δραστηριότητα χάσει την ισορροπία της, δημιουργούνται ανεξέλεγκτες ηλεκτρικές εκφορτίσεις μέσα στον εγκέφαλο και τότε μπορεί να προκληθούν κρίσεις Επιληψίας.

Μια απλοϊκή αλλά παραστατική αναλογία είναι η «παρομοίωση» της Επιληψίας με ένα περίπλοκο ηλεκτρικό πίνακα του οποίου ορισμένα καλώδια ή ασφάλειες είναι ελαττωματικά και έχουν την τάση να βραχυκυκλώνουν. Ένα βραχυκύκλωμα στον πίνακα θα «ρίξει» τον γενικό διακόπτη ενώ ένα βραχυκύκλωμα στα εγκεφαλικά κυκλώματα θα προκαλέσει μια επιληπτική κρίση.

3. Ποια είναι τα συμπτώματα της Επιληψίας ;

Η κύρια εκδήλωση της Επιληψίας είναι οι επιληπτικές κρίσεις. Ανάλογα με το είδος και την βαρύτητα της Επιληψίας οι κρίσεις μπορεί να εμφανίζονται από εξαιρετικά σπάνια έως πολύ συχνά. Στο μεσοδιάστημα των κρίσεων το άτομο είναι κατά κανόνα φυσιολογικό και δεν υπάρχουν άλλες εκδηλώσεις που να δείχνουν ότι υπάρχει κάποιο πρόβλημα υγείας. Ο κρίσεις μπορεί να εμφανίζονται τόσο στην διάρκεια της εγρήγορσης όσο και στην διάρκεια του ύπνου. Συνήθως εμφανίζονται απροειδοποίητα και χωρίς καμία εξωτερική αφορμή ενώ λιγότερο συχνά συγκεκριμένοι εξωτερικοί παράγοντες, που ονομάζονται εκλυτικοί παράγοντες, μπορεί να είναι η αφορμή – και όχι η αιτία – για μια κρίση σε άτομα που ήδη έχουν την σχετική προδιάθεση. Τέτοιοι παράγοντες μπορεί να είναι η χρήση οινοπνευμα-τωδών ποτών, η στέρηση του ύπνου (παρατεταμένο ξενύχτι) και η έκθεση σε επαναλαμβανόμενα φωτεινά ερεθίσματα (τηλεόραση, ρυθμικά φώτα σε discotheques, χώρους διασκέδασης κλπ ). Ειδικά στα παιδιά σαν εκλυτικός παράγοντας μπορεί να λειτουργήσει και μια συνηθισμένη ασθένεια με ή χωρίς πυρετό.

Υπάρχουν πολλά είδη επιληπτικών κρίσεων με εκδηλώσεις που είναι μεταξύ τους τελείως διαφορετικές. Οι επιστήμονες και οι απλοί άνθρωποι χρησιμοποιούν συχνά διαφορετικούς όρους για να περιγράψουν μια κρίση και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σύγχυση. Η σύγχυση επιτείνεται περισσότερο από την μη προσεκτική χρήση, από ιατρούς και γονείς, του όρου «σπασμοί» όταν αναφέρονται σε κάθε είδος και μορφή επιληπτικής κρίσης ενώ η ορθή χρήση του όρου αυτού πρέπει να περιορίζεται μόνον στις γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις ( δες αμέσως παρακάτω ). Η εξοικείωση λοιπόν με τα συνηθέστερα είδη των επιληπτικών κρίσεων και τις λέξεις-όρους που χρησιμοποιούμε για να αναφερθούμε σε αυτές είναι σημαντική.

Τα είδη των επιληπτικών κρίσεων

Οι επιστήμονες ταξινομούν τις κρίσεις σε δυο μεγάλες ομάδες: τις εστιακές ( ή μερικές ) και τις γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις.

Α. Στις εστιακές κρίσεις η ηλεκτρική εκφόρτιση περιορίζεται σε μια μόνον περιοχή του εγκεφάλου και οι εκδηλώσεις εξαρτώνται από την δραστηριότητα που, υπό φυσιολογικές συνθήκες, έχει αυτή η περιοχή. Ανάλογα με την περιοχή του εγκεφάλου στην οποία συμβαίνει η επιληπτική εκφόρτιση οι εκδηλώσεις μπορεί να είναι κινητικές ( ρυθμικές συσπάσεις ενός ή και των δύο άκρων της μιας μόνον πλευράς του σώματος ή του μισού προσώπου ), αισθητικές ( μούδιασμα ενός άκρου ή μιας ολόκληρης πλευράς του κορμιού ), αισθητηριακές ( διαταραγμένη ή αλλοιωμένη όραση ή ακοή ή όσφρηση ), ή ψυχικές ( εδώ περιλαμβάνονται διάφορα περίεργα αισθήματα, σύγχυση, παραισθήσεις και άλλες εκδηλώσεις ).

Το επίπεδο συνείδησης του ασθενούς ( δηλαδή η ικανότητα του να αντιλαμβάνεται και να επικοινωνεί με το περιβάλλον του ) στην διάρκεια μιας εστιακής κρίσης μπορεί να μην επηρεάζεται καθόλου οπότε μιλάμε για απλές εστιακές κρίσεις, ή να επηρεάζεται σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό οπότε μιλάμε για σύνθετες εστιακές κρίσεις. Στην διάρκεια μιας σύνθετης εστιακής κρίσης ο ασθενής δείχνει σαν «χαμένος», σαν να ζει μια ονειρική κατάσταση, μπορεί να κινείται χωρίς σκοπό ή να έχει αυτοματισμούς.Αυτοματισμούς ονομάζουμε κάποιες στερεότυπες κινήσεις που αν και μοιάζουν ότι γίνονται με την θέληση του ασθενούς γίνονται τελείως ασυνείδητα. Για παράδειγμα μπορεί να «τρίβει» τα χέρια του ή την κοιλιά του, να εξακολουθεί να περπατά ή να γράφει ή να κάνει όποια κίνηση έκανε προηγουμένως χωρίς όμως συναίσθηση.

Είναι φανερό ότι ένας ασθενής με απλή εστιακή κρίση έχει πλήρη συναίσθηση του τι του συμβαίνει και μπορεί αργότερα να το περιγράψει με ακρίβεια. Για τον λόγο αυτό μια τέτοια κρίση αναφέρεται πολλές φορές και σαν «αύρα», δηλαδή μια προειδοποίηση για επερχόμενη κρίση. Αντίθετα στην διάρκεια μιας σύνθετης εστιακής κρίσης ο ασθενής δεν έχει καθόλου ή έχει πολύ περιορισμένη αντίληψη των γεγονότων και δύσκολα μπορεί αργότερα να περιγράψει τι του συνέβη.

Β. Στις γενικευμένες κρίσεις η ηλεκτρική εκφόρτιση των νευρικών κυττάρων αφορά όλο τον εγκέφαλο και στην διάρκεια τους υπάρχει πλήρης απώλεια της συνείδησης του ασθενούς. Υπάρχου διάφοροι τύποι γενικευμένων κρίσεων, οι πιο συνηθισμένοι είναι οι εξής :

1. Γενικευμένη τονικοκλονική κρίση: Η έναρξη είναι αιφνίδια, το άτομο συνήθως πέφτει κάτω, υπάρχει ένα γενικευμένο σφίξιμο του κορμιού ( τονική φάση ) που ακολουθείται από ρυθμικές, έντονες συσπάσεις όλων των άκρων ( κλονική φάση). Τα μάτια είναι ανοιχτά και γυρισμένα προς τα επάνω ( βολβοστροφή ), το στόμα σφιχτά κλειστό, η αναπνοή βγαίνει με ρόγχο, το πρόσωπο και τα χείλη κυανώνονται ( μπλαβίζουν ) λόγω πτωχής οξυγόνωσης. Μπορεί να υπάρχουν σιελόρροια καθώς και απώλεια ούρων ή/και κοπράνων. Αυτού του είδους η κρίση συχνά ονομάζεται και επεισόδιο σπασμών ή κρίση τύπου grand mal ( παλιότερος όρος που η χρήση του καλό είναι να αποφεύγεται ).

Μια γενικευμένη τονικοκλονική κρίση συνήθως διαρκεί λίγο ( 1-5 λεπτά ) και ακολούθως το άτομο αρχίζει να συνέρχεται αλλά είναι συγχυτικό ή διεγερτικό. Συνήθως θέλει να κοιμηθεί και όταν ξυπνά είναι καλά ή έχει πονοκέφαλο. Η φάση αυτή ονομάζεται μετακρισική φάση και κρατά από λίγα λεπτά μέχρι και λίγες ώρες. Είναι πολύ σημαντικό να μην συγχέουμε την ίδια την κρίση με την μετακρισική φάση γιατί ενώ η πρώτη χρειάζεται κάποια ειδικά μέτρα αντιμετώπισης η δεύτερη δεν έχει ανάγκη τέτοιων μέτρων.

Αναφέρθηκε ήδη ότι μια γενικευμένη τονικοκλονική κρίση κρατά συνήθως λίγα λεπτά. Σε ορισμένες όμως περιπτώσεις η διάρκεια της κρίσης παρατείνεται και αυτό συνεπάγεται μεγαλύτερο κίνδυνο για τον ασθενή. Εάν η κρίση διαρκέσει άνω των 30 λεπτών ( προκειμένου για παιδιά ) ή άνω της 1 ώρας ( προκειμένου για ενήλικες ) τότε ονομάζεταιεπιληπτική κατάσταση ή status epilepticus. Πρόκειται για την σοβαρότερη μορφή επιληπτικής κρίσης και ο ασθενής έχει άμεση ανάγκη ιατρικής βοήθειας σε καλά εξοπλισμένο Νοσοκομείο.

2. Αφαιρέσεις: Παρατηρούνται συνήθως στα παιδιά, έχουν διάρκεια συνήθως μικρότερη των 30 δευτερολέπτων και χαρακτηρίζονται από την τελείως ξαφνική διακοπή κάθε είδους δραστηριότητας, πλήρη αδυναμία επαφής με το περιβάλλον, πρόσωπο με «χαμένη» έκφραση και απλανές βλέμμα. Το επεισόδιο τελειώνει απότομα και το παιδί συνεχίζει την προηγούμενη δραστηριότητα του ( πχ. την συνομιλία του με κάποιον άλλο ), χωρίς μετακρισική φάση και χωρίς να έχει αντιληφθεί το παραμικρό από ότι συνέβη. Συνήθως οι αφαιρέσεις επαναλαμβάνονται πολλές φορές ( δεκάδες ή και εκατοντάδες ) την ημέρα.

Είναι σημαντικό να μην παρερμηνευθούν ως αφαιρέσεις οι συνηθισμένες περιπτώσεις απλής αφηρημάδας όπου το παιδί έχοντας αφιερώσει κάπου άλλου την προσοχή του ( παρακολουθεί τηλεόραση, παίζει κάποιο παιχνίδι ή απλά ρεμβάζει ) δεν ανταποκρίνεται άμεσα όταν το καλεί ο γονιός. Σε αυτές τις περιπτώσεις δεν υπάρχει ποτέ διακοπή κάποιας ενεργητικής δραστηριότητας που έκανε το παιδί ( μίλαγε, έτρωγε, περπάταγε κλπ).

3. Μυοκλονικές κρίσεις: Πρόκειται για ένα στιγμιαίο τίναγμα ή «τράνταγμα» ενός ή όλων των άκρων ή όλου του κορμιού. Θυμίζουν το απόλυτα φυσιολογικό φαινόμενο των μυοκλονικών συσπάσεων που εμφανίζουν οι περισσότεροι άνθρωποι στην αρχική φάση του ύπνου τους.

4. Ατονικές κρίσεις: Πρόκειται για ξαφνική απώλεια του μυϊκού τόνου που οδηγεί το άτομο να καταρρεύσει στο έδαφος, χωρίς προσπάθεια να προστατευθεί, και σχεδόν άμεση ανόρθωση του με τις δικές του δυνάμεις. Χαρακτηριστική είναι η περιγραφή από έναν τρίτο που συχνά χρησιμοποιεί την παρομοίωση ότι ο ασθενής «έπεσε κάτω σαν ένα σακί πατάτες»

Γ. Μια εστιακή κρίση ( απλή ή σύνθετη ) μπορεί να εξελιχθεί σε γενικευμένη τονικοκλονική κρίση. Σε αυτή την περίπτωση μιλάμε για δευτερογενώς γενικευμένη κρίση.

Για να ταξινομηθεί μια επιληπτική κρίση ο γιατρός στηρίζεται αφ’ ενός στις πληροφορίες που θα κατορθώσει να συλλέξει για τον ακριβή τρόπο με το οποίο εκδηλώθηκε η κρίση και αφ’ ετέρου από τα ευρήματα του Ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος. Να σημειωθεί όμως ότι σε αρκετές περιπτώσεις οι επιληπτικές κρίσεις παραμένουν αταξινόμητες γιατί ο γιατρός δεν έχει επαρκείς πληροφορίες ( συνήθως μαρτυρίες τρίτων προσώπων ) ώστε να μπορέσει να τις ταξινομήσει με ακρίβεια. Αυτό κάνει αμέσως φανερό πόσο μεγάλη σημασία έχουν οι πληροφορίες που θα δώσει ο γονιός ή κάποιος άλλος για τις ακριβείς εκδηλώσεις μιας επιληπτικής κρίσης. Ιδιαίτερα μεγάλη σημασία έχει ο τρόπος που ξεκινά μια κρίση , δηλαδή η αρχική της φάση.

4. Που οφείλεται η Επιληψία ;

Τα αίτια της επιληψίας είναι πολλά και διαφορετικά. Κάθε είδους βλάβη η δυσλειτουργία του ανθρώπινου εγκεφάλου μπορεί να προκαλέσει την νόσο της Επιληψίας. Ένας απλός τρόπος να ταξινομήσουμε τα κυριότερα και συνηθέστερα αίτια της Επιληψίας είναι ο εξής:

Α. Συγγενείς ( δηλαδή εκ γενετής ) ανωμαλίες της διάπλασης του εγκεφάλου: Διάφοροι, γνωστοί ή άγνωστοι, παράγοντες μπορεί να επηρεάσουν αρνητικά την ανάπτυξη του εγκεφάλου στην φάση της εμβρυϊκής ζωής. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα κάποιας μορφής εγκεφαλική δυσπλασία που μπορεί να προκαλέσει διάφορα νευρολογικά προβλήματα, μεταξύ των οποίων και επιληψία, που θα εμφανιστούν είτε αμέσως μετά την γέννηση του παιδιού είτε αρκετά αργότερα. Ορισμένα από τα γνωστά αίτια συγγενών ανωμαλιών του εγκεφάλου είναι οι διάφορες χρωμοσωμικές ανωμαλίες ( πχ. σύνδρομο Down ), άλλα γενετικά αίτια καθώς και συγκεκριμένες λοιμώξεις της μητέρας ( ερυθρά, ιλαρά, τοξοπλάσμωση, έρπητας, σύφιλη )

Β. Βλάβες του εγκεφάλου που μπορεί να συμβούν στην φάση του τοκετού ή στην διάρκεια του πρώτου μήνα ζωής του νεογέννητου παιδιού. Συνηθισμένα παραδείγματα τέτοιων βλαβών είναι η σχετική έλλειψη οξυγόνου ( περιγεννητική ασφυξία), η εγκεφαλική αιμορραγία, η νεογνική μηνιγγίτιδα και εγκεφαλίτιδα, διαταραχές της στάθμης της γλυκόζης και των ηλεκτρολυτών του αίματος καθώς και κάθε άλλη σοβαρή πάθηση του οργανισμού που μπορεί να επηρεάσει και τον εγκέφαλο. Τα προβλήματα αυτά μπορούν να εμφανιστούν σε κάθε νεογέννητο είναι όμως συνηθέστερα στα παιδιά που γεννήθηκαν πρόωρα.

Γ. Κάθε είδους σοβαρή βλάβη του εγκεφάλου που μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε περίοδο της ζωής από εξωτερικούς παράγοντες. Συνηθέστεροι παράγοντες είναι οι λοιμώξεις του Νευρικού Συστήματος – μηνιγγίτιδα και εγκεφαλίτιδα – καθώς και μια βαριά κρανιοεγκεφαλική κάκωση. Να σημειωθεί εδώ ότι οι πολύ συνηθισμένες πτώσεις και χτυπήματα στο κεφάλι που αναφέρονται σε όλα σχεδόν τα παιδιά ποτέ δεν προκαλούν Επιληψία. Απαιτείται ιδιαίτερα σοβαρή κάκωση του εγκεφάλου για να υπάρξει ενδεχόμενο εμφάνισης μετατραυματικής Επιληψίας

Δ. Επιληψία μπορεί να εμφανιστεί στα πλαίσια διάφορων γενικότερων νευρολογικών παθήσεων που εκδηλώνονται είτε στην παιδική ηλικία είτε στην ενήλικο ζωή. Στην παιδική ηλικία οι διάφορες διαταραχές του μεταβολισμού ( μεταβολικά νοσήματα ), οι όγκοι του εγκεφάλου και τα διάφορα εκφυλιστικά νοσήματα του Νευρικού Συστήματος μπορεί να συνοδεύονται από επιληψία ενώ στην ενήλικη ζωή τα αγγειακά επεισόδια, η νόσος του Alzheimer, οι όγκοι και άλλα «νοσήματα φθοράς» του γηράσκοντος εγκεφάλου μπορούν να προκαλέσουν Επιληψία. Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις μιλάμε για δευτεροπαθή ή συμπτωματική Επιληψία καθώς η πρωταρχική διαταραχή είναι άλλη και η Επιληψία αποτελεί απλώς μια κατάσταση που την συνοδεύει

Ε. Σε πολλές περιπτώσεις καμιά από τις αιτίες που προαναφέρθηκαν δεν μπορεί να διαπιστωθεί ακόμα και μετά τον πιο πλήρη εργαστηριακό έλεγχο που μπορεί να γίνει. Σε αυτές τις περιπτώσεις μιλάμε για ιδιοπαθή ή πρωτοπαθή Επιληψία. Με απλά λόγια δεν μπορούμε να εντοπίσουμε καμία αιτία για την Επιληψία. Αυτή η αδυναμία «εξήγησης» του προβλήματος δημιουργεί εύλογα μια δυσφορία στον ίδιο τον ασθενή ή τους γονείς του αλλά πρέπει να σημειωθεί ότι η διαπίστωση ότι η Επιληψία είναι ιδιοπαθής πρέπει να θεωρηθεί μάλλον ευχάριστο νέο καθώς κατά κανόνα ( ο οποίος βέβαια έχει και εξαιρέσεις ) η πορεία και η εξέλιξη του προβλήματος είναι καλύτερες συγκριτικά με τις περιπτώσεις δευτεροπαθούς Επιληψίας.

Σε αρκετές από τις ιδιοπαθείς Επιληψίες γνωρίζουμε ή υποπτευόμαστε ότι σημαντικό αιτιολογικό ρόλο παίζουν διάφορα γενετικά αίτια. Το θέμα αυτό είναι πολύ σημαντικό και αναπτύσσεται πιο αναλυτικά αμέσως πιο κάτω.

5. Είναι κληρονομική η Επιληψία ;

Ο ρόλος της κληρονομικότητας στην Επιληψία είναι αρκετά περίπλοκος και η απάντηση στο ερώτημα αυτό δεν μπορεί να είναι ένα απλό Ναι ή Όχι.

Σε ορισμένες ( πολύ λίγες ) περιπτώσεις η αιτία της Επιληψίας έχει βρεθεί ότι οφείλεται σε μετάλλαξη ( βλάβη ) κάποιου συγκεκριμένου γονιδίου που προκαλεί την παραγωγή κάποιας ελαττωματικής πρωτεΐνης η οποία επηρεάζει αρνητικά την ηλεκτροχημική ισορροπία του εγκεφάλου.

Σε άλλες περιπτώσεις έχει παρατηρηθεί ότι αρκετά άτομα μέσα σε μια οικογένεια πάσχουν από Επιληψία και αυτό σημαίνει ότι ένα ή περισσότερα γονίδια ( είτε γνωρίζουμε ποια είναι αυτά είτε όχι ) προδιαθέτουν τα μέλη αυτής της οικογένειας να εμφανίζουν Επιληψία. Δεν εμφανίζουν όμως Επιληψία όλοι, ή έστω η περισσότεροι. Αυτό οφείλεται στο ότι η γενετική προδιάθεση πρέπει να συνδυασθεί και με διάφορους περιβαλλοντικούς παράγοντες προκειμένου να οδηγήσει στην εκδήλωση της Επιληψίας.

Πρέπει εδώ να σημειώσουμε ότι σε πρακτικό επίπεδο ΔΕΝ υπάρχουν εργαστηριακές εξετάσεις που να επιτρέπουν να εντοπισθούν τα διάφορα παθολογικά γονίδια για να προβλέψουμε εάν κάποιος ή οι απόγονοι του θα εμφανίσει ή όχι με βεβαιότητα Επιληψία. Μόνον ο γιατρός του ασθενούς στηριζόμενος σε όλα τα διαθέσιμα στοιχεία είναι σε θέση να κάνει αδρές προβλέψεις στα θέματα αυτά και να δώσει τις κατάλληλες πληροφορίες.

6. Υπάρχει ένα μόνον είδος Επιληψίας ;

Όχι, αντιθέτως υπάρχουν πολλά και τελείως διαφορετικά μεταξύ τους είδη Επιληψίας. Το κάθε ένα από αυτά καθορίζεται όχι μόνον από το είδος των επιληπτικών κρίσεων αλλά και από την αιτία που προκαλεί τις κρίσεις, την ηλικία που αυτές εμφανίζονται, την συνύπαρξη ή όχι και άλλων νευρολογικών διαταραχών, τα ευρήματα του ΗΕΓ κλπ. Δύο διαφορετικά είδη Επιληψίας ( οι επιστήμονες συχνά χρησιμοποιούν τον όρο επιληπτικά σύνδρομα ) μπορεί να διαφέρουν μεταξύ τους πάρα πολύ και ως προς την βαρύτητα και ως προς το εάν οι κρίσεις θα ξεπεραστούν με την πάροδο της ηλικίας και ως προς το εάν θα επηρεαστεί η γενικότερη ψυχοσωματική υγεία του ασθενούς. Είναι σαν να μιλάμε για δύο διαφορετικές ασθένειες, γι’ αυτό πολλές φορές λέγεται ότι δεν υπάρχει μια ασθένεια που ονομάζεται Επιληψία αλλά πολλές διαφορετικές Επιληψίες.

Ένα από τα σημαντικότερα καθήκοντα του γιατρού είναι όχι απλά να διαπιστώσει εάν ο ασθενής έχει Επιληψία, αλλά να αναγνωρίσει για ποιο είδος Επιληψίας πρόκειται. Αυτό άλλοτε είναι σχετικά εύκολο και άλλοτε ιδιαίτερα δύσκολο. Σε πολλές περιπτώσεις θα χρειαστεί μεγάλο χρονικό διάστημαπαρακολούθησης πριν ο γιατρός καταλήξει στα τελικά του συμπεράσματα.

Το θέμα αυτό έχει ιδιαίτερη σημασία για τα παιδιά και τους εφήβους καθώς σε αυτές τις ηλικίες εμφανίζονται πολύ διαφορετικά είδη Επιληψίας και η αναγνώριση του συγκεκριμένου τύπου Επιληψίας έχει τεράστια σημασία και για την σωστή θεραπεία και για την πρόβλεψη της πορείας του παιδιού.

7. Κάποιος που έχει παρουσιάσει ένα επεισόδιο σπασμών πάσχει αναγκαστικά από Επιληψία ;

Η απάντηση είναι αρνητική. Σε πολλές περιπτώσεις μια επιληπτική κρίση ( συνήθως με την μορφή ενός επεισοδίου τονικοκλονικών σπασμών ) μπορεί να είναι καθαρά ευκαιριακού χαρακτήρα, δηλαδή να οφείλεται σε έναν περιστασιακό εξωτερικό ή εσωτερικό ερεθισμό του εγκεφάλου και όχι σε Επιληψία. Συνηθισμένα παραδείγματα εξωτερικών ερεθισμών είναι η κατάχρηση οινοπνευματωδών ποτών, χρήση των διάφορων ναρκωτικών και άλλων εθιστικών ουσιών, μια εγκεφαλική κάκωση, έλλειψη οξυγόνου κλπ. Συνηθισμένα παραδείγματα εσωτερικών ερεθισμών είναι κάθε παθολογική κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει διαταραχές βασικών χημικών στοιχείων του αίματος όπως η γλυκόζης ή άλλων ηλεκτρολυτών ( Νάτριο, Κάλιο, Ασβέστιο ), οι φλεγμονές του εγκεφάλου ( μηνιγγίτιδα και εγκεφαλίτιδα ), ένα αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, χρήση ορισμένων φαρμάκων κλπ.

Ένα άλλο πολύ συνηθισμένο, στην παιδική ηλικία, φαινόμενο είναι οι πυρετικοί σπασμοί δηλαδή επεισόδια σπασμών που συμβαίνουν όταν το παιδί – ηλικίας συνήθως μεταξύ 6 μηνών και 6 ετών – είναι άρρωστο και έχει πυρετό. Οι σπασμοί αυτοί οφείλονται στην απότομη άνοδο της θερμοκρασίας και ΔΕΝ οφείλονται ούτε οδηγούν, κατά κανόνα, σε Επιληψία καθώς το 97% των παιδιών με πυρετικούς σπασμούς δεν θα παρουσιάσει ποτέ στην ζωή του κρίσεις Επιληψίας.

Ακόμη και μεταξύ των ατόμων που θα παρουσιάσουν μια γνήσια επιληπτική κρίση ένα σημαντικό ποσοστό ( που μπορεί να φθάνει η και να ξεπερνάει το 50%) δεν θα παρουσιάσει άλλο επεισόδιο στην υπόλοιπη ζωή του και συνεπώς δεν μπορεί να χαρακτηρισθεί ότι πάσχει από Επιληψία καθώς για να τεθεί αυτή η διάγνωση πρέπει να έχουν εμφανισθεί τουλάχιστον δύο κρίσεις.

Βλέπουμε λοιπόν ότι σε πολλές περιπτώσεις παρότι κάποιος εμφάνισε μια επιληπτικού χαρακτήρα κρίση δεν πάσχει από Επιληψία. Οι περιπτώσεις αυτές θα διευκρινιστούν με τον κατάλληλο ιατρικό έλεγχο.