Η ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗ ΕΠΙΛΗΨΙΑ

Η ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗ ΕΠΙΛΗΨΙΑ

ΜΕΡΟΣ ΠΡΩΤΟ

1. Εισαγωγή
2. Τι είναι η Επιληψία ;
3. Ποια είναι τα συμπτώματα της Επιληψίας ;
4. Που οφείλεται η Επιληψία ;
5. Είναι κληρονομική η Επιληψία ;
6. Υπάρχει ένα μόνον είδος Επιληψίας ;
7. Κάποιος που θα παρουσιάσει ένα επεισόδιο σπασμών πάσχει αναγκαστικά από Επιληψία ;

ΜΕΡΟΣ ΔΕΥΤΕΡΟ

1. Είναι ή προκαλεί νοητική καθυστέρηση η Επιληψία ;

2. Πως μπαίνει η διάγνωση της Επιληψίας ;

3. Πως αντιμετωπίζεται η Επιληψία ;

4. Εκτός από τα φάρμακα υπάρχουν άλλοι τρόποι αντιμετώπισης της Επιληψίας ;

5. Ποια είναι η μακροπρόθεσμη εξέλιξη ενός παιδιού με Επιληψία;

6. Ποιες είναι οι πρώτες βοήθειες που μπορούμε να προσφέρουμε σε κάποιον που παθαίνει ένα επεισόδιο σπασμών ;

ΜΕΡΟΣ ΠΡΩΤΟ

1. Εισαγωγή

Η Επιληψία είναι ένα συχνό νευρολογικό πρόβλημα. Υπολογίζεται ότι περίπου 0,5 – 1,0 % του γενικού πληθυσμού πάσχει από ενεργό Επιληψία. Για την πατρίδα μας με τα 10.000.000 περίπου κατοίκων αυτό σημαίνει ότι ανά πάσα στιγμή υπάρχουν μεταξύ μας 50.000 – 100.000 άνθρωποι που πάσχουν από ενεργό Επιληψία. Ο αριθμός αυτός γίνεται μάλιστα πολύ μεγαλύτερος εάν προσθέσουμε και εκείνους που έπασχαν από Επιληψία σε μια προηγούμενη φάση της ζωής τους αλλά τώρα πια έχουν θεραπευθεί οριστικά. Αν και η Επιληψία μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία είναι πολύ πιο συνηθισμένο οι αρχικές της εκδηλώσεις να εμφανιστούν κατά την παιδική ή την εφηβική ηλικία. Το πρόβλημα λοιπόν της Επιληψίας έχει ιδιαίτερη σημασία για αυτές τις ηλικίες.

Πολλοί άνθρωποι πιστεύουν ότι η Επιληψία είναι αναγκαστικά μια ισόβιας διάρκεια ασθένεια, η πραγματικότητα όμως είναι ότι σε ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών η ασθένεια αφού εμφανιστεί για λίγα χρόνια στην συνέχεια θα μπει σε οριστική ύφεση, με απλά λόγια θα ξεπεραστεί. Αυτό είναι πολύ πιο πιθανό στις παιδικές μορφές της Επιληψίας. Η διάρκεια της επιληψίας εξαρτάται κατά κύριο λόγο από την αιτία της και η πιθανότητα ύφεσης είναι σημαντικά μεγαλύτερη εάν η αιτιολογία της είναι ιδιοπαθής ( δες παρακάτω ).

Στο ενημερωτικό αυτό άρθρο, που έχει δύο μέρη, παρουσιάζονται με μορφή ερωτήσεων και απαντήσεων ορισμένες γενικού χαρακτήρα πληροφορίες σχετικά με την Επιληψία με έμφαση στην παιδική και εφηβική ηλικία. Επειδή όμως κάθε ασθενής με Επιληψία έχει τα δικά του ιδιαίτερα χαρακτηριστικά μόνον η συζήτηση με τον θεράποντα γιατρόμπορεί να δώσει ακριβείς απαντήσεις σε κάθε απορία.

2. Τι ακριβώς είναι η Επιληψία ;

Η Επιληψία είναι μια διαταραχή της λειτουργίας των ηλεκτρικών κυκλωμάτων του ανθρώπινου εγκέφαλου που οδηγεί στην περιστασιακή εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων.

Τα τρισεκατομμύρια κύτταρα του εγκεφάλου ( οι νευρώνες ) έρχονται σε επαφή μεταξύ τους και επικοινωνούν χρησιμοποι-ώντας ηλεκτρικά και χημικά σήματα ( με την χρήση χημικών ουσιών που ονομάζονται νευροδιαβιβαστές).Υπό φυσιολο-γικές συνθήκες η ηλεκτροχημική αυτή δραστηριότητα είναι απόλυτα ελεγχόμενη και ισορροπημένη και εξυπηρετεί όλες τις φυσιολογικές δραστηριότητες του ανθρώπινου εγκέφαλο (σκέψεις, συναισθήματα, κίνηση, συντονισμός των υπόλοι-πων οργάνων του σώματος κλπ).

Εάν για οποιοδήποτε λόγο η ηλεκτροχημική αυτή δραστηριότητα χάσει την ισορροπία της, δημιουργούνται ανεξέλεγκτες ηλεκτρικές εκφορτίσεις μέσα στον εγκέφαλο και τότε μπορεί να προκληθούν κρίσεις Επιληψίας.

Μια απλοϊκή αλλά παραστατική αναλογία είναι η «παρομοίωση» της Επιληψίας με ένα περίπλοκο ηλεκτρικό πίνακα του οποίου ορισμένα καλώδια ή ασφάλειες είναι ελαττωματικά και έχουν την τάση να βραχυκυκλώνουν. Ένα βραχυκύκλωμα στον πίνακα θα «ρίξει» τον γενικό διακόπτη ενώ ένα βραχυκύκλωμα στα εγκεφαλικά κυκλώματα θα προκαλέσει μια επιληπτική κρίση.

3. Ποια είναι τα συμπτώματα της Επιληψίας ;

Η κύρια εκδήλωση της Επιληψίας είναι οι επιληπτικές κρίσεις. Ανάλογα με το είδος και την βαρύτητα της Επιληψίας οι κρίσεις μπορεί να εμφανίζονται από εξαιρετικά σπάνια έως πολύ συχνά. Στο μεσοδιάστημα των κρίσεων το άτομο είναι κατά κανόνα φυσιολογικό και δεν υπάρχουν άλλες εκδηλώσεις που να δείχνουν ότι υπάρχει κάποιο πρόβλημα υγείας. Ο κρίσεις μπορεί να εμφανίζονται τόσο στην διάρκεια της εγρήγορσης όσο και στην διάρκεια του ύπνου. Συνήθως εμφανίζονται απροειδοποίητα και χωρίς καμία εξωτερική αφορμή ενώ λιγότερο συχνά συγκεκριμένοι εξωτερικοί παράγοντες, που ονομάζονται εκλυτικοί παράγοντες, μπορεί να είναι η αφορμή – και όχι η αιτία – για μια κρίση σε άτομα που ήδη έχουν την σχετική προδιάθεση. Τέτοιοι παράγοντες μπορεί να είναι η χρήση οινοπνευμα-τωδών ποτών, η στέρηση του ύπνου (παρατεταμένο ξενύχτι) και η έκθεση σε επαναλαμβανόμενα φωτεινά ερεθίσματα (τηλεόραση, ρυθμικά φώτα σε discotheques, χώρους διασκέδασης κλπ ). Ειδικά στα παιδιά σαν εκλυτικός παράγοντας μπορεί να λειτουργήσει και μια συνηθισμένη ασθένεια με ή χωρίς πυρετό.

Υπάρχουν πολλά είδη επιληπτικών κρίσεων με εκδηλώσεις που είναι μεταξύ τους τελείως διαφορετικές. Οι επιστήμονες και οι απλοί άνθρωποι χρησιμοποιούν συχνά διαφορετικούς όρους για να περιγράψουν μια κρίση και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σύγχυση. Η σύγχυση επιτείνεται περισσότερο από την μη προσεκτική χρήση, από ιατρούς και γονείς, του όρου «σπασμοί» όταν αναφέρονται σε κάθε είδος και μορφή επιληπτικής κρίσης ενώ η ορθή χρήση του όρου αυτού πρέπει να περιορίζεται μόνον στις γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις ( δες αμέσως παρακάτω ). Η εξοικείωση λοιπόν με τα συνηθέστερα είδη των επιληπτικών κρίσεων και τις λέξεις-όρους που χρησιμοποιούμε για να αναφερθούμε σε αυτές είναι σημαντική.

Τα είδη των επιληπτικών κρίσεων

Οι επιστήμονες ταξινομούν τις κρίσεις σε δυο μεγάλες ομάδες: τις εστιακές ( ή μερικές ) και τις γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις.

Α. Στις εστιακές κρίσεις η ηλεκτρική εκφόρτιση περιορίζεται σε μια μόνον περιοχή του εγκεφάλου και οι εκδηλώσεις εξαρτώνται από την δραστηριότητα που, υπό φυσιολογικές συνθήκες, έχει αυτή η περιοχή. Ανάλογα με την περιοχή του εγκεφάλου στην οποία συμβαίνει η επιληπτική εκφόρτιση οι εκδηλώσεις μπορεί να είναι κινητικές ( ρυθμικές συσπάσεις ενός ή και των δύο άκρων της μιας μόνον πλευράς του σώματος ή του μισού προσώπου ), αισθητικές ( μούδιασμα ενός άκρου ή μιας ολόκληρης πλευράς του κορμιού ), αισθητηριακές ( διαταραγμένη ή αλλοιωμένη όραση ή ακοή ή όσφρηση ), ή ψυχικές ( εδώ περιλαμβάνονται διάφορα περίεργα αισθήματα, σύγχυση, παραισθήσεις και άλλες εκδηλώσεις ).

Το επίπεδο συνείδησης του ασθενούς ( δηλαδή η ικανότητα του να αντιλαμβάνεται και να επικοινωνεί με το περιβάλλον του ) στην διάρκεια μιας εστιακής κρίσης μπορεί να μην επηρεάζεται καθόλου οπότε μιλάμε για απλές εστιακές κρίσεις, ή να επηρεάζεται σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό οπότε μιλάμε για σύνθετες εστιακές κρίσεις. Στην διάρκεια μιας σύνθετης εστιακής κρίσης ο ασθενής δείχνει σαν «χαμένος», σαν να ζει μια ονειρική κατάσταση, μπορεί να κινείται χωρίς σκοπό ή να έχει αυτοματισμούς.Αυτοματισμούς ονομάζουμε κάποιες στερεότυπες κινήσεις που αν και μοιάζουν ότι γίνονται με την θέληση του ασθενούς γίνονται τελείως ασυνείδητα. Για παράδειγμα μπορεί να «τρίβει» τα χέρια του ή την κοιλιά του, να εξακολουθεί να περπατά ή να γράφει ή να κάνει όποια κίνηση έκανε προηγουμένως χωρίς όμως συναίσθηση.

Είναι φανερό ότι ένας ασθενής με απλή εστιακή κρίση έχει πλήρη συναίσθηση του τι του συμβαίνει και μπορεί αργότερα να το περιγράψει με ακρίβεια. Για τον λόγο αυτό μια τέτοια κρίση αναφέρεται πολλές φορές και σαν «αύρα», δηλαδή μια προειδοποίηση για επερχόμενη κρίση. Αντίθετα στην διάρκεια μιας σύνθετης εστιακής κρίσης ο ασθενής δεν έχει καθόλου ή έχει πολύ περιορισμένη αντίληψη των γεγονότων και δύσκολα μπορεί αργότερα να περιγράψει τι του συνέβη.

Β. Στις γενικευμένες κρίσεις η ηλεκτρική εκφόρτιση των νευρικών κυττάρων αφορά όλο τον εγκέφαλο και στην διάρκεια τους υπάρχει πλήρης απώλεια της συνείδησης του ασθενούς. Υπάρχου διάφοροι τύποι γενικευμένων κρίσεων, οι πιο συνηθισμένοι είναι οι εξής :

1. Γενικευμένη τονικοκλονική κρίση: Η έναρξη είναι αιφνίδια, το άτομο συνήθως πέφτει κάτω, υπάρχει ένα γενικευμένο σφίξιμο του κορμιού ( τονική φάση ) που ακολουθείται από ρυθμικές, έντονες συσπάσεις όλων των άκρων ( κλονική φάση). Τα μάτια είναι ανοιχτά και γυρισμένα προς τα επάνω ( βολβοστροφή ), το στόμα σφιχτά κλειστό, η αναπνοή βγαίνει με ρόγχο, το πρόσωπο και τα χείλη κυανώνονται ( μπλαβίζουν ) λόγω πτωχής οξυγόνωσης. Μπορεί να υπάρχουν σιελόρροια καθώς και απώλεια ούρων ή/και κοπράνων. Αυτού του είδους η κρίση συχνά ονομάζεται και επεισόδιο σπασμών ή κρίση τύπου grand mal ( παλιότερος όρος που η χρήση του καλό είναι να αποφεύγεται ).

Μια γενικευμένη τονικοκλονική κρίση συνήθως διαρκεί λίγο ( 1-5 λεπτά ) και ακολούθως το άτομο αρχίζει να συνέρχεται αλλά είναι συγχυτικό ή διεγερτικό. Συνήθως θέλει να κοιμηθεί και όταν ξυπνά είναι καλά ή έχει πονοκέφαλο. Η φάση αυτή ονομάζεται μετακρισική φάση και κρατά από λίγα λεπτά μέχρι και λίγες ώρες. Είναι πολύ σημαντικό να μην συγχέουμε την ίδια την κρίση με την μετακρισική φάση γιατί ενώ η πρώτη χρειάζεται κάποια ειδικά μέτρα αντιμετώπισης η δεύτερη δεν έχει ανάγκη τέτοιων μέτρων.

Αναφέρθηκε ήδη ότι μια γενικευμένη τονικοκλονική κρίση κρατά συνήθως λίγα λεπτά. Σε ορισμένες όμως περιπτώσεις η διάρκεια της κρίσης παρατείνεται και αυτό συνεπάγεται μεγαλύτερο κίνδυνο για τον ασθενή. Εάν η κρίση διαρκέσει άνω των 30 λεπτών ( προκειμένου για παιδιά ) ή άνω της 1 ώρας ( προκειμένου για ενήλικες ) τότε ονομάζεταιεπιληπτική κατάσταση ή status epilepticus. Πρόκειται για την σοβαρότερη μορφή επιληπτικής κρίσης και ο ασθενής έχει άμεση ανάγκη ιατρικής βοήθειας σε καλά εξοπλισμένο Νοσοκομείο.

2. Αφαιρέσεις: Παρατηρούνται συνήθως στα παιδιά, έχουν διάρκεια συνήθως μικρότερη των 30 δευτερολέπτων και χαρακτηρίζονται από την τελείως ξαφνική διακοπή κάθε είδους δραστηριότητας, πλήρη αδυναμία επαφής με το περιβάλλον, πρόσωπο με «χαμένη» έκφραση και απλανές βλέμμα. Το επεισόδιο τελειώνει απότομα και το παιδί συνεχίζει την προηγούμενη δραστηριότητα του ( πχ. την συνομιλία του με κάποιον άλλο ), χωρίς μετακρισική φάση και χωρίς να έχει αντιληφθεί το παραμικρό από ότι συνέβη. Συνήθως οι αφαιρέσεις επαναλαμβάνονται πολλές φορές ( δεκάδες ή και εκατοντάδες ) την ημέρα.

Είναι σημαντικό να μην παρερμηνευθούν ως αφαιρέσεις οι συνηθισμένες περιπτώσεις απλής αφηρημάδας όπου το παιδί έχοντας αφιερώσει κάπου άλλου την προσοχή του ( παρακολουθεί τηλεόραση, παίζει κάποιο παιχνίδι ή απλά ρεμβάζει ) δεν ανταποκρίνεται άμεσα όταν το καλεί ο γονιός. Σε αυτές τις περιπτώσεις δεν υπάρχει ποτέ διακοπή κάποιας ενεργητικής δραστηριότητας που έκανε το παιδί ( μίλαγε, έτρωγε, περπάταγε κλπ).

3. Μυοκλονικές κρίσεις: Πρόκειται για ένα στιγμιαίο τίναγμα ή «τράνταγμα» ενός ή όλων των άκρων ή όλου του κορμιού. Θυμίζουν το απόλυτα φυσιολογικό φαινόμενο των μυοκλονικών συσπάσεων που εμφανίζουν οι περισσότεροι άνθρωποι στην αρχική φάση του ύπνου τους.

4. Ατονικές κρίσεις: Πρόκειται για ξαφνική απώλεια του μυϊκού τόνου που οδηγεί το άτομο να καταρρεύσει στο έδαφος, χωρίς προσπάθεια να προστατευθεί, και σχεδόν άμεση ανόρθωση του με τις δικές του δυνάμεις. Χαρακτηριστική είναι η περιγραφή από έναν τρίτο που συχνά χρησιμοποιεί την παρομοίωση ότι ο ασθενής «έπεσε κάτω σαν ένα σακί πατάτες»

Γ. Μια εστιακή κρίση ( απλή ή σύνθετη ) μπορεί να εξελιχθεί σε γενικευμένη τονικοκλονική κρίση. Σε αυτή την περίπτωση μιλάμε για δευτερογενώς γενικευμένη κρίση.

Για να ταξινομηθεί μια επιληπτική κρίση ο γιατρός στηρίζεται αφ’ ενός στις πληροφορίες που θα κατορθώσει να συλλέξει για τον ακριβή τρόπο με το οποίο εκδηλώθηκε η κρίση και αφ’ ετέρου από τα ευρήματα του Ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος. Να σημειωθεί όμως ότι σε αρκετές περιπτώσεις οι επιληπτικές κρίσεις παραμένουν αταξινόμητες γιατί ο γιατρός δεν έχει επαρκείς πληροφορίες ( συνήθως μαρτυρίες τρίτων προσώπων ) ώστε να μπορέσει να τις ταξινομήσει με ακρίβεια. Αυτό κάνει αμέσως φανερό πόσο μεγάλη σημασία έχουν οι πληροφορίες που θα δώσει ο γονιός ή κάποιος άλλος για τις ακριβείς εκδηλώσεις μιας επιληπτικής κρίσης. Ιδιαίτερα μεγάλη σημασία έχει ο τρόπος που ξεκινά μια κρίση , δηλαδή η αρχική της φάση.

4. Που οφείλεται η Επιληψία ;

Τα αίτια της επιληψίας είναι πολλά και διαφορετικά. Κάθε είδους βλάβη η δυσλειτουργία του ανθρώπινου εγκεφάλου μπορεί να προκαλέσει την νόσο της Επιληψίας. Ένας απλός τρόπος να ταξινομήσουμε τα κυριότερα και συνηθέστερα αίτια της Επιληψίας είναι ο εξής:

Α. Συγγενείς ( δηλαδή εκ γενετής ) ανωμαλίες της διάπλασης του εγκεφάλου: Διάφοροι, γνωστοί ή άγνωστοι, παράγοντες μπορεί να επηρεάσουν αρνητικά την ανάπτυξη του εγκεφάλου στην φάση της εμβρυϊκής ζωής. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα κάποιας μορφής εγκεφαλική δυσπλασία που μπορεί να προκαλέσει διάφορα νευρολογικά προβλήματα, μεταξύ των οποίων και επιληψία, που θα εμφανιστούν είτε αμέσως μετά την γέννηση του παιδιού είτε αρκετά αργότερα. Ορισμένα από τα γνωστά αίτια συγγενών ανωμαλιών του εγκεφάλου είναι οι διάφορες χρωμοσωμικές ανωμαλίες ( πχ. σύνδρομο Down ), άλλα γενετικά αίτια καθώς και συγκεκριμένες λοιμώξεις της μητέρας ( ερυθρά, ιλαρά, τοξοπλάσμωση, έρπητας, σύφιλη )

Β. Βλάβες του εγκεφάλου που μπορεί να συμβούν στην φάση του τοκετού ή στην διάρκεια του πρώτου μήνα ζωής του νεογέννητου παιδιού. Συνηθισμένα παραδείγματα τέτοιων βλαβών είναι η σχετική έλλειψη οξυγόνου ( περιγεννητική ασφυξία), η εγκεφαλική αιμορραγία, η νεογνική μηνιγγίτιδα και εγκεφαλίτιδα, διαταραχές της στάθμης της γλυκόζης και των ηλεκτρολυτών του αίματος καθώς και κάθε άλλη σοβαρή πάθηση του οργανισμού που μπορεί να επηρεάσει και τον εγκέφαλο. Τα προβλήματα αυτά μπορούν να εμφανιστούν σε κάθε νεογέννητο είναι όμως συνηθέστερα στα παιδιά που γεννήθηκαν πρόωρα.

Γ. Κάθε είδους σοβαρή βλάβη του εγκεφάλου που μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε περίοδο της ζωής από εξωτερικούς παράγοντες. Συνηθέστεροι παράγοντες είναι οι λοιμώξεις του Νευρικού Συστήματος – μηνιγγίτιδα και εγκεφαλίτιδα – καθώς και μια βαριά κρανιοεγκεφαλική κάκωση. Να σημειωθεί εδώ ότι οι πολύ συνηθισμένες πτώσεις και χτυπήματα στο κεφάλι που αναφέρονται σε όλα σχεδόν τα παιδιά ποτέ δεν προκαλούν Επιληψία. Απαιτείται ιδιαίτερα σοβαρή κάκωση του εγκεφάλου για να υπάρξει ενδεχόμενο εμφάνισης μετατραυματικής Επιληψίας

Δ. Επιληψία μπορεί να εμφανιστεί στα πλαίσια διάφορων γενικότερων νευρολογικών παθήσεων που εκδηλώνονται είτε στην παιδική ηλικία είτε στην ενήλικο ζωή. Στην παιδική ηλικία οι διάφορες διαταραχές του μεταβολισμού ( μεταβολικά νοσήματα ), οι όγκοι του εγκεφάλου και τα διάφορα εκφυλιστικά νοσήματα του Νευρικού Συστήματος μπορεί να συνοδεύονται από επιληψία ενώ στην ενήλικη ζωή τα αγγειακά επεισόδια, η νόσος του Alzheimer, οι όγκοι και άλλα «νοσήματα φθοράς» του γηράσκοντος εγκεφάλου μπορούν να προκαλέσουν Επιληψία. Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις μιλάμε για δευτεροπαθή ή συμπτωματική Επιληψία καθώς η πρωταρχική διαταραχή είναι άλλη και η Επιληψία αποτελεί απλώς μια κατάσταση που την συνοδεύει

Ε. Σε πολλές περιπτώσεις καμιά από τις αιτίες που προαναφέρθηκαν δεν μπορεί να διαπιστωθεί ακόμα και μετά τον πιο πλήρη εργαστηριακό έλεγχο που μπορεί να γίνει. Σε αυτές τις περιπτώσεις μιλάμε για ιδιοπαθή ή πρωτοπαθή Επιληψία. Με απλά λόγια δεν μπορούμε να εντοπίσουμε καμία αιτία για την Επιληψία. Αυτή η αδυναμία «εξήγησης» του προβλήματος δημιουργεί εύλογα μια δυσφορία στον ίδιο τον ασθενή ή τους γονείς του αλλά πρέπει να σημειωθεί ότι η διαπίστωση ότι η Επιληψία είναι ιδιοπαθής πρέπει να θεωρηθεί μάλλον ευχάριστο νέο καθώς κατά κανόνα ( ο οποίος βέβαια έχει και εξαιρέσεις ) η πορεία και η εξέλιξη του προβλήματος είναι καλύτερες συγκριτικά με τις περιπτώσεις δευτεροπαθούς Επιληψίας.

Σε αρκετές από τις ιδιοπαθείς Επιληψίες γνωρίζουμε ή υποπτευόμαστε ότι σημαντικό αιτιολογικό ρόλο παίζουν διάφορα γενετικά αίτια. Το θέμα αυτό είναι πολύ σημαντικό και αναπτύσσεται πιο αναλυτικά αμέσως πιο κάτω.

5. Είναι κληρονομική η Επιληψία ;

Ο ρόλος της κληρονομικότητας στην Επιληψία είναι αρκετά περίπλοκος και η απάντηση στο ερώτημα αυτό δεν μπορεί να είναι ένα απλό Ναι ή Όχι.

Σε ορισμένες ( πολύ λίγες ) περιπτώσεις η αιτία της Επιληψίας έχει βρεθεί ότι οφείλεται σε μετάλλαξη ( βλάβη ) κάποιου συγκεκριμένου γονιδίου που προκαλεί την παραγωγή κάποιας ελαττωματικής πρωτεΐνης η οποία επηρεάζει αρνητικά την ηλεκτροχημική ισορροπία του εγκεφάλου.

Σε άλλες περιπτώσεις έχει παρατηρηθεί ότι αρκετά άτομα μέσα σε μια οικογένεια πάσχουν από Επιληψία και αυτό σημαίνει ότι ένα ή περισσότερα γονίδια ( είτε γνωρίζουμε ποια είναι αυτά είτε όχι ) προδιαθέτουν τα μέλη αυτής της οικογένειας να εμφανίζουν Επιληψία. Δεν εμφανίζουν όμως Επιληψία όλοι, ή έστω η περισσότεροι. Αυτό οφείλεται στο ότι η γενετική προδιάθεση πρέπει να συνδυασθεί και με διάφορους περιβαλλοντικούς παράγοντες προκειμένου να οδηγήσει στην εκδήλωση της Επιληψίας.

Πρέπει εδώ να σημειώσουμε ότι σε πρακτικό επίπεδο ΔΕΝ υπάρχουν εργαστηριακές εξετάσεις που να επιτρέπουν να εντοπισθούν τα διάφορα παθολογικά γονίδια για να προβλέψουμε εάν κάποιος ή οι απόγονοι του θα εμφανίσει ή όχι με βεβαιότητα Επιληψία. Μόνον ο γιατρός του ασθενούς στηριζόμενος σε όλα τα διαθέσιμα στοιχεία είναι σε θέση να κάνει αδρές προβλέψεις στα θέματα αυτά και να δώσει τις κατάλληλες πληροφορίες.

6. Υπάρχει ένα μόνον είδος Επιληψίας ;

Όχι, αντιθέτως υπάρχουν πολλά και τελείως διαφορετικά μεταξύ τους είδη Επιληψίας. Το κάθε ένα από αυτά καθορίζεται όχι μόνον από το είδος των επιληπτικών κρίσεων αλλά και από την αιτία που προκαλεί τις κρίσεις, την ηλικία που αυτές εμφανίζονται, την συνύπαρξη ή όχι και άλλων νευρολογικών διαταραχών, τα ευρήματα του ΗΕΓ κλπ. Δύο διαφορετικά είδη Επιληψίας ( οι επιστήμονες συχνά χρησιμοποιούν τον όρο επιληπτικά σύνδρομα ) μπορεί να διαφέρουν μεταξύ τους πάρα πολύ και ως προς την βαρύτητα και ως προς το εάν οι κρίσεις θα ξεπεραστούν με την πάροδο της ηλικίας και ως προς το εάν θα επηρεαστεί η γενικότερη ψυχοσωματική υγεία του ασθενούς. Είναι σαν να μιλάμε για δύο διαφορετικές ασθένειες, γι’ αυτό πολλές φορές λέγεται ότι δεν υπάρχει μια ασθένεια που ονομάζεται Επιληψία αλλά πολλές διαφορετικές Επιληψίες.

Ένα από τα σημαντικότερα καθήκοντα του γιατρού είναι όχι απλά να διαπιστώσει εάν ο ασθενής έχει Επιληψία, αλλά να αναγνωρίσει για ποιο είδος Επιληψίας πρόκειται. Αυτό άλλοτε είναι σχετικά εύκολο και άλλοτε ιδιαίτερα δύσκολο. Σε πολλές περιπτώσεις θα χρειαστεί μεγάλο χρονικό διάστημαπαρακολούθησης πριν ο γιατρός καταλήξει στα τελικά του συμπεράσματα.

Το θέμα αυτό έχει ιδιαίτερη σημασία για τα παιδιά και τους εφήβους καθώς σε αυτές τις ηλικίες εμφανίζονται πολύ διαφορετικά είδη Επιληψίας και η αναγνώριση του συγκεκριμένου τύπου Επιληψίας έχει τεράστια σημασία και για την σωστή θεραπεία και για την πρόβλεψη της πορείας του παιδιού.

7. Κάποιος που έχει παρουσιάσει ένα επεισόδιο σπασμών πάσχει αναγκαστικά από Επιληψία ;

Η απάντηση είναι αρνητική. Σε πολλές περιπτώσεις μια επιληπτική κρίση ( συνήθως με την μορφή ενός επεισοδίου τονικοκλονικών σπασμών ) μπορεί να είναι καθαρά ευκαιριακού χαρακτήρα, δηλαδή να οφείλεται σε έναν περιστασιακό εξωτερικό ή εσωτερικό ερεθισμό του εγκεφάλου και όχι σε Επιληψία. Συνηθισμένα παραδείγματα εξωτερικών ερεθισμών είναι η κατάχρηση οινοπνευματωδών ποτών, χρήση των διάφορων ναρκωτικών και άλλων εθιστικών ουσιών, μια εγκεφαλική κάκωση, έλλειψη οξυγόνου κλπ. Συνηθισμένα παραδείγματα εσωτερικών ερεθισμών είναι κάθε παθολογική κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει διαταραχές βασικών χημικών στοιχείων του αίματος όπως η γλυκόζης ή άλλων ηλεκτρολυτών ( Νάτριο, Κάλιο, Ασβέστιο ), οι φλεγμονές του εγκεφάλου ( μηνιγγίτιδα και εγκεφαλίτιδα ), ένα αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, χρήση ορισμένων φαρμάκων κλπ.

Ένα άλλο πολύ συνηθισμένο, στην παιδική ηλικία, φαινόμενο είναι οι πυρετικοί σπασμοί δηλαδή επεισόδια σπασμών που συμβαίνουν όταν το παιδί – ηλικίας συνήθως μεταξύ 6 μηνών και 6 ετών – είναι άρρωστο και έχει πυρετό. Οι σπασμοί αυτοί οφείλονται στην απότομη άνοδο της θερμοκρασίας και ΔΕΝ οφείλονται ούτε οδηγούν, κατά κανόνα, σε Επιληψία καθώς το 97% των παιδιών με πυρετικούς σπασμούς δεν θα παρουσιάσει ποτέ στην ζωή του κρίσεις Επιληψίας.

Ακόμη και μεταξύ των ατόμων που θα παρουσιάσουν μια γνήσια επιληπτική κρίση ένα σημαντικό ποσοστό ( που μπορεί να φθάνει η και να ξεπερνάει το 50%) δεν θα παρουσιάσει άλλο επεισόδιο στην υπόλοιπη ζωή του και συνεπώς δεν μπορεί να χαρακτηρισθεί ότι πάσχει από Επιληψία καθώς για να τεθεί αυτή η διάγνωση πρέπει να έχουν εμφανισθεί τουλάχιστον δύο κρίσεις.

Βλέπουμε λοιπόν ότι σε πολλές περιπτώσεις παρότι κάποιος εμφάνισε μια επιληπτικού χαρακτήρα κρίση δεν πάσχει από Επιληψία. Οι περιπτώσεις αυτές θα διευκρινιστούν με τον κατάλληλο ιατρικό έλεγχο.